Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q36.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 148 807 383–148 884 291 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 76,9 kb:n alueella
Proteiini
751 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
MANE Select -transkripti
ENST00000320356.7NM_004456.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Liikakasvuoireyhtymät (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Weaver-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Liikakasvuoireyhtymä, jonka aiheuttavat EZH2-variantit. Siihen liittyy pituuskasvua, luuikän nopeutumista, tyypilliset kasvonpiirteet ja vaihtelevia oppimisvaikeuksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

EZH2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa EZH2-geenin sijainnin. EZH2 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 148 345 837–149 345 836.Kromosomi 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146 116 002–148 420 998, juoste eteenpäinCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, juoste eteenpäinC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, juoste eteenpäinCUL1EZH2: 148 807 383–148 884 291, juoste taaksepäinEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, juoste taaksepäinPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, juoste taaksepäinZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, juoste taaksepäinZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, juoste eteenpäinZNF398ZNF282: 149 195 502–149 226 243, juoste eteenpäinZNF282ZNF212: 149 239 651–149 255 956, juoste eteenpäinZNF212ZNF783: 149 262 022–149 297 303, juoste eteenpäinZNF783EZH2-kaavio: 20 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 148 807 383–148 807 706, 324 emästäEkson 19: 148 809 071–148 809 155, 85 emästäEkson 18: 148 809 310–148 809 390, 81 emästäEkson 17: 148 810 333–148 810 414, 82 emästäEkson 16: 148 811 625–148 811 720, 96 emästäEkson 15: 148 813 959–148 814 137, 179 emästäEkson 14: 148 814 914–148 815 039, 126 emästäEkson 13: 148 815 506–148 815 546, 41 emästäEkson 12: 148 816 684–148 816 778, 95 emästäEkson 11: 148 817 222–148 817 391, 170 emästäEkson 10: 148 817 877–148 818 117, 241 emästäEkson 9: 148 819 596–148 819 687, 92 emästäEkson 8: 148 826 454–148 826 632, 179 emästäEkson 7: 148 827 164–148 827 266, 103 emästäEkson 6: 148 828 740–148 828 880, 141 emästäEkson 5: 148 829 728–148 829 848, 121 emästäEkson 4: 148 832 634–148 832 750, 117 emästäEkson 3: 148 846 470–148 846 598, 129 emästäEkson 2: 148 847 182–148 847 305, 124 emästäEkson 1: 148 884 164–148 884 291, 128 emästä201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 76,9 kb:stä; 2 256 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EZH2

23

EZH2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 76,9 kb geenistä EZH2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EZH2-geeni: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. EZH2-geeni: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ezh2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test