Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CBFB

core-binding factor subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 67 029 149–67 101 058 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 71,9 kb:n alueella
Proteiini
187 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PEBP2B
MANE Select -transkripti
ENST00000412916.7NM_022845.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kallon-solmuluun dysplasia

    • Kallon-solmuluun dysplasia 2 (CBFB-geeniin liittyvä)Autosomaalinen dominantti

      Harvinaisempi kallon-solmuluun dysplasian muoto, jonka aiheuttavat CBFB-variantit.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

CBFB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CBFB-geenin sijainnin. CBFB ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 66 565 104–67 565 103.Kromosomi 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66 552 563–66 566 251, juoste eteenpäinCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, juoste eteenpäinCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, juoste eteenpäinCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, juoste eteenpäinCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, juoste eteenpäinCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, juoste taaksepäinCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, juoste taaksepäinDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, juoste taaksepäinTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, juoste taaksepäinNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, juoste eteenpäinCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, juoste eteenpäinPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, juoste taaksepäinCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, juoste taaksepäinRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, juoste taaksepäinCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, juoste eteenpäinCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, juoste eteenpäinCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, juoste eteenpäinCES4ACBFB: 67 029 149–67 101 058, juoste eteenpäinCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, juoste eteenpäinPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, juoste taaksepäinB3GNT9TRADD: 67 153 969–67 163 760, juoste taaksepäinTRADDFBXL8: 67 159 932–67 164 570, juoste eteenpäinFBXL8: 67 163 385–67 165 815, juoste eteenpäinHSF4: 67 164 681–67 169 945, juoste eteenpäinNOL3: 67 170 154–67 176 189, juoste eteenpäinMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, juoste taaksepäinEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, juoste taaksepäinE2F4: 67 192 117–67 198 919, juoste eteenpäinELMO3: 67 199 105–67 204 029, juoste eteenpäinTMEM208: 67 227 103–67 229 281, juoste eteenpäinTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, juoste taaksepäinFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, juoste eteenpäinSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, juoste eteenpäinPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, juoste taaksepäinKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, juoste eteenpäinLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, juoste taaksepäinTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, juoste taaksepäinZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, juoste eteenpäinHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, juoste taaksepäinATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, juoste taaksepäinAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, juoste eteenpäinRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, juoste eteenpäinCTCFCBFB-kaavio: 6 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEkson 1: 67 029 149–67 029 485, 337 emästäEkson 2: 67 029 727–67 029 813, 87 emästäEkson 3: 67 036 639–67 036 755, 117 emästäEkson 4: 67 066 682–67 066 798, 117 emästäEkson 5: 67 082 213–67 082 308, 96 emästäEkson 6: 67 098 710–67 101 058, 2 349 emästä1565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 71,9 kb:stä; 564 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Geeniin CBFB liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CBFB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CBFB-geeni: core-binding factor subunit beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. CBFB-geeni: core-binding factor subunit beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cbfb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test