Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 102 876 473–103 108 522 (GRCh38)
Eksonid
67 eksonit, ulatus 232,1 kb
Valk
1806 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
STL2, CO11A1
Varasemad tähised
COLL6, DFNA37
MANE Select transkript
ENST00000370096.9NM_001854.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

  • Vitreoretinopatia

    • Marshalli sündroomAutosoomne dominantne

      Stickleri sündroomiga seotud domineeriv haigus, mida põhjustavad muutused geenis COL11A1. Iseloomulikud on tugev lühinägelikkus, võrkkesta irdumise oht, kuulmiskadu ja omapärased näojooned.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas COL11A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub COL11A1. COL11A1 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 1, vahemikus 102 492 498 kuni 103 492 497.Kromosoom 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1: 102 876 473–103 108 522, pöördne ahelCOL11A1COL11A1 skeem: 67 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 66: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 63: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 61: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 59: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 58: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 57: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 54: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 67: 102 876 473–102 878 165, 1693 alustEkson 66: 102 879 683–102 879 916, 234 alustEkson 65: 102 881 697–102 881 765, 69 alustEkson 64: 102 883 199–102 883 311, 113 alustEkson 63: 102 886 807–102 887 056, 250 alustEkson 62: 102 888 577–102 888 630, 54 alustEkson 61: 102 888 723–102 888 758, 36 alustEkson 60: 102 888 866–102 888 919, 54 alustEkson 59: 102 889 455–102 889 562, 108 alustEkson 58: 102 890 451–102 890 504, 54 alustEkson 57: 102 898 125–102 898 178, 54 alustEkson 56: 102 898 666–102 898 773, 108 alustEkson 55: 102 898 941–102 898 994, 54 alustEkson 54: 102 912 159–102 912 212, 54 alustEkson 53: 102 913 637–102 913 690, 54 alustEkson 52: 102 914 352–102 914 405, 54 alustEkson 51: 102 914 704–102 914 811, 108 alustEkson 50: 102 915 631–102 915 684, 54 alustEkson 49: 102 920 311–102 920 364, 54 alustEkson 48: 102 921 518–102 921 571, 54 alustEkson 47: 102 923 336–102 923 389, 54 alustEkson 46: 102 934 449–102 934 556, 108 alustEkson 45: 102 935 060–102 935 113, 54 alustEkson 44: 102 939 035–102 939 088, 54 alustEkson 43: 102 940 327–102 940 434, 108 alustEkson 42: 102 946 849–102 946 956, 108 alustEkson 41: 102 961 866–102 961 919, 54 alustEkson 40: 102 962 176–102 962 265, 90 alustEkson 39: 102 962 653–102 962 760, 108 alustEkson 38: 102 965 487–102 965 540, 54 alustEkson 37: 102 970 219–102 970 272, 54 alustEkson 36: 102 974 830–102 974 883, 54 alustEkson 35: 102 978 708–102 978 752, 45 alustEkson 34: 102 978 860–102 978 913, 54 alustEkson 33: 102 979 060–102 979 104, 45 alustEkson 32: 102 979 382–102 979 435, 54 alustEkson 31: 102 984 138–102 984 191, 54 alustEkson 30: 102 987 633–102 987 740, 108 alustEkson 29: 102 989 518–102 989 571, 54 alustEkson 28: 102 995 864–102 995 908, 45 alustEkson 27: 102 995 989–102 996 042, 54 alustEkson 26: 102 997 080–102 997 124, 45 alustEkson 25: 102 998 310–102 998 363, 54 alustEkson 24: 103 001 925–103 001 969, 45 alustEkson 23: 103 002 428–103 002 481, 54 alustEkson 22: 103 002 747–103 002 791, 45 alustEkson 21: 103 003 215–103 003 268, 54 alustEkson 20: 103 004 444–103 004 488, 45 alustEkson 19: 103 004 608–103 004 661, 54 alustEkson 18: 103 005 838–103 005 891, 54 alustEkson 17: 103 006 068–103 006 121, 54 alustEkson 16: 103 006 262–103 006 315, 54 alustEkson 15: 103 008 463–103 008 516, 54 alustEkson 14: 103 012 413–103 012 469, 57 alustEkson 13: 103 014 511–103 014 594, 84 alustEkson 12: 103 015 668–103 015 742, 75 alustEkson 11: 103 017 820–103 017 882, 63 alustEkson 10: 103 018 818–103 018 859, 42 alustEkson 9: 103 021 707–103 021 769, 63 alustEkson 8: 103 022 742–103 022 996, 255 alustEkson 7: 103 025 521–103 025 613, 93 alustEkson 6: 103 026 216–103 026 332, 117 alustEkson 5: 103 031 116–103 031 244, 129 alustEkson 4: 103 074 618–103 074 780, 163 alustEkson 3: 103 078 658–103 078 871, 214 alustEkson 2: 103 082 805–103 082 972, 168 alustEkson 1: 103 108 073–103 108 522, 450 alust6760504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 232,1 kb; neist 5421 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL11A1

72

kohad geenis COL11A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL11A1 232,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga COL11A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida COL11A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of head or neck

Näita veel 30 tunnust

Abnormality of limbs

Näita veel 22 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL11A1 geen: collagen type XI alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. COL11A1 geen: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col11a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test