Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CBFB

core-binding factor subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 67 029 149–67 101 058 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 71,9 kb
Valk
187 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PEBP2B
MANE Select transkript
ENST00000412916.7NM_022845.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kleidokraniaalne düsplaasia

    • Kleidokraniaalne düsplaasia 2 (CBFB-ga seotud)Autosoomne dominantne

      Kleidokraniaalse düsplaasia harvem vorm, mida põhjustavad CBFB variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CBFB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CBFB. CBFB ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 16, vahemikus 66 565 104 kuni 67 565 103.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66 552 563–66 566 251, otsene ahelCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, otsene ahelCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, otsene ahelCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, otsene ahelCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, otsene ahelCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, pöördne ahelCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, pöördne ahelDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, pöördne ahelTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, pöördne ahelNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, otsene ahelCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, otsene ahelPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, pöördne ahelCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, pöördne ahelRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, pöördne ahelCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, otsene ahelCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, otsene ahelCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, otsene ahelCES4ACBFB: 67 029 149–67 101 058, otsene ahelCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, otsene ahelPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, pöördne ahelB3GNT9TRADD: 67 153 969–67 163 760, pöördne ahelTRADDFBXL8: 67 159 932–67 164 570, otsene ahelFBXL8: 67 163 385–67 165 815, otsene ahelHSF4: 67 164 681–67 169 945, otsene ahelNOL3: 67 170 154–67 176 189, otsene ahelMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, pöördne ahelEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, pöördne ahelE2F4: 67 192 117–67 198 919, otsene ahelELMO3: 67 199 105–67 204 029, otsene ahelTMEM208: 67 227 103–67 229 281, otsene ahelTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, pöördne ahelFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, otsene ahelSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, otsene ahelPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, pöördne ahelKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, otsene ahelLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, pöördne ahelTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, pöördne ahelZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, otsene ahelHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, pöördne ahelATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, pöördne ahelAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, otsene ahelRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, otsene ahelCTCFCBFB skeem: 6 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 67 029 149–67 029 485, 337 alustEkson 2: 67 029 727–67 029 813, 87 alustEkson 3: 67 036 639–67 036 755, 117 alustEkson 4: 67 066 682–67 066 798, 117 alustEkson 5: 67 082 213–67 082 308, 96 alustEkson 6: 67 098 710–67 101 058, 2349 alust1565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 71,9 kb; neist 564 alust kodeerivad valku.

Geeniga CBFB seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CBFB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CBFB geen: core-binding factor subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. CBFB geen: core-binding factor subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cbfb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test