Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 45 328 330–45 551 082 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 222,8 kb
Valk
521 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Varasemad tähised
CCD, CBFA1, CCD1
MANE Select transkript
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kleidokraniaalne düsplaasia

    • Kleidokraniaalne düsplaasia (RUNX2-ga seotud)Autosoomne dominantne

      Kleidokraniaalse düsplaasia peamine vorm, mida põhjustavad RUNX2 variandid. Esineb piimahammaste püsimine, lisahambad ning püsihambad, mis ei purső välja.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane, planeeritud hambaravi ja ortodontiline ravi parandab haigusele iseloomulike hambaprobleemide tulemusi.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RUNX2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub RUNX2. RUNX2 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 6, vahemikus 44 939 706 kuni 45 939 705.Kromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44 809 317–45 377 953, pöördne ahelSUPT3HRUNX2: 45 328 330–45 551 082, otsene ahelRUNX2CLIC5: 45 880 827–46 080 348, pöördne ahelCLIC5RUNX2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 328 330–45 328 460, 131 alustEkson 2: 45 328 661–45 328 784, 124 alustEkson 3: 45 422 593–45 422 957, 365 alustEkson 4: 45 431 863–45 432 019, 157 alustEkson 5: 45 437 947–45 438 051, 105 alustEkson 6: 45 491 941–45 492 114, 174 alustEkson 7: 45 512 246–45 512 407, 162 alustEkson 8: 45 545 217–45 545 282, 66 alustEkson 9: 45 546 827–45 551 082, 4256 alust1595′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 222,8 kb; neist 1566 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RUNX2

45

kohad geenis RUNX2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RUNX2 222,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RUNX2 geen: RUNX family transcription factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. RUNX2 geen: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/runx2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test