Rasgo

Intermittent lactic acidemia

An intermittent (discontinuous) form of lactic acidemia.

HPO HP:0004913

Sistema corporal: Laboratory abnormality

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3 genes asociados a Intermittent lactic acidemia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Intermittent lactic acidemia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
FBP1fructose-bisphosphatase 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
PYGLglycogen phosphorylase L	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Increased lactate in body

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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