Gen
FGF3
fibroblast growth factor 3
- HGNC 3681↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000186895↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2248↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 69.809.968–69.819.416 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 9,4 kb
- Proteína
- 239 aminoácidos
- También conocido como
- HBGF-3
- Símbolos anteriores
- INT2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000334134.4NM_005247.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún FGF3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de FGF3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,5 kb de los 9,4 kb del gen; 720 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen FGF3
12
posiciones en FGF3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 9,4 kb de FGF3, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.
Rasgos asociados a FGF3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FGF3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Widely spaced teeth
- Abnormal dental pulp morphology
- Abnormal shape of molar tooth
- Abnormality of canine
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- Abnormal tooth enamel
Mostrar 23 rasgos más
- Abnormality of the upper jaw bone
- Absence of premolar
- Delayed eruption of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Gum disease
- Gum enlargement
- Jugular foramen stenosis
- Little lower jaw
- Long face
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nose
- Pulp stones
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Monobrow
- Odontoma
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
Abnormality of the ear
- Absent inner ear
- Microtia, first degree
- Profound sensorineural hearing impairment
- Anteverted ears
- Hearing impairment
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FGF3: fibroblast growth factor 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fgf3
Dante Labs. Gen FGF3: fibroblast growth factor 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fgf3
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