Gen
SH3BP2
SH3 domain binding protein 2
- HGNC 10825(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000087266(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6452(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4p16.3
- Koordinaten
- Chromosom 4: 2.793.085–2.841.096 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 48 kb
- Protein
- 561 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- RES4-23, CRBM
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000503393.8NM_001122681.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Kindlicher Kieferknochen-Fibrose
- Kindliche Kieferknochen-FibroseAutosomal-dominant
Beidseitige, schmerzlose Schwellung der Kiefer seit früher Kindheit aufgrund fibröser Läsionen, verursacht durch Varianten im SH3BP2-Gen; Zähne können verlagert sein oder verloren gehen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von SH3BP2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9 kb der 48 kb des Gens aus; 1.686 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SH3BP2
4
Positionen in SH3BP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 48 kb von SH3BP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9 kb Exons.
Mit SH3BP2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SH3BP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Central giant cell lesion of the jaw
- Abnormality of the lower jaw bone
- Broad jaw
- Full cheeks
- Jaw swelling
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Failure of development of more than six teeth
6 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SH3BP2-Gen: SH3 domain binding protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sh3bp2
Dante Labs. SH3BP2-Gen: SH3 domain binding protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sh3bp2
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