Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 150.113.839–150.155.845 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 42 kb
Protein
1.106 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
JTK12, CD140b, PDGFR1
Tidligere symboler
PDGFR
MANE Select-transkript
ENST00000261799.9NM_002609.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Basalganglieforkalkning

    • Primær familiær hjernekalcifikation (alle typer)

      Samlebetegnelse for primær familiær hjernekalcifikation (bilateral striopallidodentat kalcinose), herunder de dominant arvede former med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 samt de recessivt arvede former med MYORG og JAM2.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Arvelige fibromatoser

    • Infantil myofibromatoseAutosomal dominant

      Godartede fibrøse tumorer i huden, musklerne, knoglerne eller organerne, som viser sig i spædbarnsalderen og oftest skyldes varianter i PDGFRB; mange forsvinder af sig selv.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PDGFRB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved PDGFRB. PDGFRB og 16 gener i nærheden på kromosom 5, fra 149.634.842 til 150.634.841.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, fremadrettet-strengARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, fremadrettet-strengPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, omvendt-strengPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, fremadrettet-strengSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, omvendt-strengTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, fremadrettet-strengHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, omvendt-strengCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.155.845, omvendt-strengPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, fremadrettet-strengCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, fremadrettet-strengSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, omvendt-strengCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, omvendt-strengARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, fremadrettet-strengTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, omvendt-strengCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, omvendt-strengRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, fremadrettet-strengNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, fremadrettet-strengSYNPODiagram af PDGFRB: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 18: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 150.113.839–150.115.946, 2.108 baserExon 22: 150.117.618–150.117.850, 233 baserExon 21: 150.118.747–150.118.852, 106 baserExon 20: 150.119.467–150.119.566, 100 baserExon 19: 150.120.012–150.120.123, 112 baserExon 18: 150.120.888–150.121.010, 123 baserExon 17: 150.121.204–150.121.322, 119 baserExon 16: 150.121.880–150.122.040, 161 baserExon 15: 150.123.042–150.123.201, 160 baserExon 14: 150.124.250–150.124.360, 111 baserExon 13: 150.124.727–150.124.831, 105 baserExon 12: 150.125.445–150.125.577, 133 baserExon 11: 150.126.520–150.126.614, 95 baserExon 10: 150.129.757–150.129.968, 212 baserExon 9: 150.130.539–150.130.662, 124 baserExon 8: 150.131.979–150.132.094, 116 baserExon 7: 150.132.750–150.132.942, 193 baserExon 6: 150.133.586–150.133.760, 175 baserExon 5: 150.133.881–150.134.008, 128 baserExon 4: 150.134.750–150.135.016, 267 baserExon 3: 150.135.555–150.135.878, 324 baserExon 2: 150.137.008–150.137.053, 46 baserExon 1: 150.155.397–150.155.845, 449 baser2322201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,7 kb af genets 42 kb; 3.321 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PDGFRB

20

positioner i PDGFRB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 42 kb af PDGFRB, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PDGFRB-genet: platelet derived growth factor receptor beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. PDGFRB-genet: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pdgfrb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test