Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ANTXR2

ANTXR cell adhesion molecule 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q21.21
Koordinater
Kromosom 4: 79.901.146–80.073.229 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 172,1 kb
Protein
488 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CMG2, CMG-2, FLJ31074
MANE Select-transkript
ENST00000403729.7NM_058172.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige fibromatoser

    • Hyalin fibromatose-syndromAutosomal recessiv

      Hudknuder, overvækst af tandkødet, smertefulde ledkontrakturer og i svære former proteintabende diarré, forårsaget af varianter i ANTXR2.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ANTXR2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved ANTXR2. ANTXR2 og 3 gener i nærheden på kromosom 4, fra 79.487.188 til 80.487.187.Kromosom 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbANTXR2: 79.901.146–80.073.229, omvendt-strengANTXR2PRDM8: 80.183.879–80.260.318, fremadrettet-strengPRDM8FGF5: 80.266.639–80.336.680, fremadrettet-strengFGF5CFAP299: 80.335.730–80.963.750, fremadrettet-strengCFAP299Diagram af ANTXR2: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 79.901.146–79.907.467, 6.322 baserExon 16: 79.977.621–79.977.701, 81 baserExon 15: 79.978.007–79.978.174, 168 baserExon 14: 79.983.878–79.983.970, 93 baserExon 13: 79.984.819–79.984.863, 45 baserExon 12: 80.008.521–80.008.616, 96 baserExon 11: 80.018.898–80.018.976, 79 baserExon 10: 80.031.623–80.031.692, 70 baserExon 9: 80.033.472–80.033.570, 99 baserExon 8: 80.035.972–80.036.032, 61 baserExon 7: 80.054.272–80.054.352, 81 baserExon 6: 80.055.150–80.055.218, 69 baserExon 5: 80.055.360–80.055.467, 108 baserExon 4: 80.055.932–80.056.013, 82 baserExon 3: 80.069.436–80.069.507, 72 baserExon 2: 80.071.583–80.071.654, 72 baserExon 1: 80.072.409–80.073.229, 821 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,4 kb af genets 172,1 kb; 1.467 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ANTXR2

26

positioner i ANTXR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 172,1 kb af ANTXR2, inklusive introner, og ikke kun de 8,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ANTXR2-genet: ANTXR cell adhesion molecule 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/antxr2

Vancouver

Dante Labs. ANTXR2-genet: ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/antxr2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test