Gen
LBR
lamin B receptor
- HGNC 6518↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143815↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3930↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q42.12
- Koordinater
- Kromosom 1: 225 401 502–225 428 038 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 26,5 kb
- Protein
- 615 aminosyror
- Även känd som
- DHCR14B, TDRD18
- MANE Select-transkript
- ENST00000272163.9NM_002296.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LBR, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser LBR ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är LBR uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,7 kb av genens 26,5 kb, och 1 848 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LBR
9
positioner i LBR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 26,5 kb av LBR, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LBR
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LBR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Anterior rib punctate calcifications
- Barrel-shaped chest
- Costal cartilage calcification
- Flattened vertebrae
- Horizontal ribs
- Laryngeal calcification
- Long collarbone
Visa ytterligare 38 egenskaper
- Multiple rib fractures
- Ovoid vertebral bodies
- Permanent flexion of the finger or toe
- Prominent swayback
- Recurrent fractures
- Short long bone
- Short ribs
- Small chest
- Thoracic platyspondyly
- Thoracolumbar kyphosis
- Tracheal calcification
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Narrow chest
- Arthritis
- Double-Jointed
- Ectopic calcification
- Ectopic ossification
- Fractured rib
- Hunched back
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Multiple fractures present at birth
- Speckled calcifications in end part of bone
- Supernumerary vertebral ossification centers
- Thoracolumbar scoliosis
- Underdeveloped back bones
- Abnormality of the shoulder blade
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
- Calcinosis cutis
- Calcium buildup in soft tissues of body
- Horizontal sacrum
- Lethal skeletal dysplasia
- Patchy increased and decreased bone mineral density
- Punctate vertebral calcifications
- Sternal punctate calcifications
Abnormality of limbs
- Absent outermost hand bone
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Disproportionately short upper portion of limb
- Flared wide portion of long bone
- Foot drop
- High-arched foot
Visa ytterligare 30 egenskaper
- Inability to straighten knee
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Lower limb hypertonia
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal dysplasia
- Palmar telangiectasia
- Short fingers or toes
- Short neck of thighbone
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Small heel bone
- Tetraphocomelia
- Extra little finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Broad big toe
- Broad palm
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limb undergrowth
- Short finger
- Talipes
- Extra toe attached near the little toe
- Shortened 3rd long bone of hand
- Upper limb undergrowth
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Short finger bones
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar deviation of the hand
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Central cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- Prominent brow
- Receding chin
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Cranial defect
- Decreased bone formation of skull
- Decreased salivary flow
- Decreased size of maxilla
- Dense bone of skull base
- Dry eye syndrome
- Flat nose
- Flattening of the skull base
- Increased nuchal translucency
- Little foramen magnum
- Little lower jaw
- Relatively large head
- High forehead
- Prominent forehead
- Spider veins of the lip
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Decreased blood lymphocyte number
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Abnormal leukocyte morphology
- Giant platelets
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Bone marrow failure
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LBR-genen: lamin B receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lbr
Dante Labs. LBR-genen: lamin B receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lbr
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor