Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ARSK

arylsulfatase family member K

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q15
Koordinater
Kromosom 5: 95 555 101–95 605 102 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 50 kb
Protein
536 aminosyror
Även känd som
DKFZp313G1735, TSULF
MANE Select-transkript
ENST00000380009.9NM_198150.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Lysosomal lagringssjukdom

      • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

        En av 59 gener kopplade till den

        Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ARSK uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där ARSK finns. ARSK och 9 gener i närheten på kromosom 5, från 95 080 102 till 96 080 101.Kromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, bakåt-strängMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, framåt-strängFAM81BSKIC3: 95 461 755–95 555 050, bakåt-strängSKIC3ARSK: 95 555 101–95 605 102, framåt-strängARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, framåt-strängGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, framåt-strängRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, bakåt-strängSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, framåt-strängRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, bakåt-strängGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, bakåt-strängELL2Diagram över ARSK: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 95 555 101–95 555 404, 304 baserExon 2: 95 565 998–95 566 127, 130 baserExon 3: 95 567 890–95 568 049, 160 baserExon 4: 95 582 916–95 583 198, 283 baserExon 5: 95 586 562–95 586 733, 172 baserExon 6: 95 591 401–95 591 625, 225 baserExon 7: 95 600 847–95 601 071, 225 baserExon 8: 95 603 237–95 605 102, 1 866 baser123456785′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,4 kb av genens 50 kb, och 1 611 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ARSK

    1

    position i ARSK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 50 kb av ARSK, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ARSK-genen: arylsulfatase family member K. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. ARSK-genen: arylsulfatase family member K [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arsk

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test