Gen
POP1
POP1 ribonuclease P/MRP subunit
- HGNC 30129↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000104356↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10940↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 8q22.2
- Koordinater
- Kromosom 8: 98 117 293–98 159 835 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 42,5 kb
- Protein
- 1 024 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000401707.7NM_001145860.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs POP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser POP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är POP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,7 kb av genens 42,5 kb, och 3 075 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest POP1
7
positioner i POP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 42,5 kb av POP1, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till POP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cervical spine instability
- Ovoid vertebral bodies
- Posterior wedging of vertebral bodies
- Delayed bone maturation
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hypoplastic iliac body
- Prominent swayback
- Shield chest
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). POP1-genen: POP1 ribonuclease P/MRP subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pop1
Dante Labs. POP1-genen: POP1 ribonuclease P/MRP subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pop1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor