Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RTN2

reticulon 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 485 294–45 497 047 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 11,8 kb
Protein
545 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
NSP2, NSPL1
Tidigare symboler
SPG12
MANE Select-transkript
ENST00000245923.9NM_005619.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • Distal hereditär motorisk neuropati

      Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi 12Autosomalt dominant

      Autosomal dominant spastisk paraplegi typ 12 är en ren form av hereditär spastisk paraplegi som debuterar från barndomen till vuxen ålder med långsamt progressiv spasticitet i nedre extremiteterna och hyperreflexi i benen, extensorplantarreflex, distal sensorisk nedsättning, varierande urinrelaterad dysfunktion och pes cavus.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RTN2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där RTN2 finns. RTN2 och 39 gener i närheten på kromosom 19, från 44 991 171 till 45 991 170.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, framåt-strängCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, framåt-strängRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, framåt-strängCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, bakåt-strängZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, framåt-strängGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, framåt-strängMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, framåt-strängNKPD1: 45 149 744–45 160 982, bakåt-strängNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, framåt-strängBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, bakåt-strängTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, bakåt-strängEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, bakåt-strängCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, framåt-strängKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, bakåt-strängERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakåt-strängPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, framåt-strängPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakåt-strängERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, framåt-strängFOSBRTN2: 45 485 294–45 497 047, bakåt-strängRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, framåt-strängPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, framåt-strängVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, bakåt-strängOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakåt-strängGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakåt-strängEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, framåt-strängGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakåt-strängSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, framåt-strängQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, bakåt-strängFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, framåt-strängMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, bakåt-strängSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, bakåt-strängDMPK: 45 779 437–45 785 973, bakåt-strängDMWD: 45 782 944–45 792 949, bakåt-strängRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, bakåt-strängSYMPK: 45 815 410–45 866 862, bakåt-strängSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, framåt-strängFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, bakåt-strängIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, bakåt-strängMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, bakåt-strängNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, bakåt-strängNOVA2Diagram över RTN2: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 45 485 294–45 485 789, 496 baserExon 10: 45 486 055–45 486 113, 59 baserExon 9: 45 488 471–45 488 517, 47 baserExon 8: 45 488 637–45 488 706, 70 baserExon 7: 45 488 848–45 488 986, 139 baserExon 6: 45 489 346–45 489 553, 208 baserExon 5: 45 493 160–45 493 378, 219 baserExon 4: 45 494 166–45 494 420, 255 baserExon 3: 45 494 526–45 495 005, 480 baserExon 2: 45 495 095–45 495 139, 45 baserExon 1: 45 496 792–45 497 047, 256 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 11,8 kb, och 1 638 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RTN2

6

positioner i RTN2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,8 kb av RTN2, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RTN2-genen: reticulon 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. RTN2-genen: reticulon 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rtn2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test