Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TBX6

T-box transcription factor 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 30 085 793–30 091 924 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 6,1 kb
Protein
436 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000395224.7NM_004608.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Müllerisk aplasi (MRKH-syndrom)

    • Müllerisk aplasi, inklusive Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndrom

      Frånvarande eller underutvecklad livmoder och övre del av slidan, med normalt utvecklade äggstockar, ibland med njur- eller skelettavvikelser, kopplat till varianter i WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B och GREB1L.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En WNT4-diagnos tyder på hyperandrogenism som behöver behandlas, och tillhörande njuravvikelser motiverar njurundersökning med bilddiagnostik.

Så är TBX6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där TBX6 finns. TBX6 och 48 gener i närheten på kromosom 16, från 29 588 859 till 30 588 858.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, framåt-strängQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, framåt-strängSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, bakåt-strängC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, framåt-strängZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, framåt-strängMAZ: 29 805 637–29 811 176, framåt-strängPRRT2: 29 811 382–29 815 892, framåt-sträng: 29 812 261–29 820 092, framåt-strängPAGR1: 29 816 086–29 822 489, framåt-strängPAGR1: 29 817 239–29 830 627, framåt-strängMVP: 29 820 394–29 848 039, framåt-strängMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, bakåt-strängCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, bakåt-strängSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, framåt-strängASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, bakåt-strängKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, framåt-strängTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, framåt-strängHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, bakåt-strängINO80E: 29 994 983–30 005 794, framåt-strängINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, bakåt-strängDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, framåt-strängFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, bakåt-sträng: 30 053 101–30 071 526, framåt-strängALDOA: 30 064 164–30 070 457, framåt-strängPPP4C: 30 075 967–30 085 391, framåt-strängPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 924, bakåt-strängTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, bakåt-strängYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, bakåt-strängGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, bakåt-strängCORO1A: 30 182 798–30 189 085, framåt-strängCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, bakåt-strängBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, framåt-strängSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, framåt-strängSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, bakåt-strängCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, bakåt-strängCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, bakåt-strängTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, framåt-strängMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, framåt-strängSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, bakåt-strängSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, framåt-strängDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, bakåt-strängSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, bakåt-strängSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, framåt-strängITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, bakåt-strängZNF768: 30 525 923–30 534 852, bakåt-strängZNF747: 30 529 534–30 535 347, bakåt-strängZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, bakåt-strängZNF688: 30 569 281–30 572 734, bakåt-strängZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, bakåt-strängDiagram över TBX6: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 30 085 793–30 086 438, 646 baserExon 8: 30 086 512–30 086 695, 184 baserExon 7: 30 086 778–30 086 851, 74 baserExon 6: 30 088 545–30 088 615, 71 baserExon 5: 30 088 693–30 088 839, 147 baserExon 4: 30 088 943–30 089 210, 268 baserExon 3: 30 090 758–30 090 992, 235 baserExon 2: 30 091 076–30 091 241, 166 baserExon 1: 30 091 873–30 091 924, 52 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 6,1 kb, och 1 311 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TBX6

23

positioner i TBX6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,1 kb av TBX6, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBX6-genen: T-box transcription factor 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbx6

Vancouver

Dante Labs. TBX6-genen: T-box transcription factor 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbx6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test