Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101 408 222–101 414 133 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 5,9 kb
Protein
449 aminosyror
Även känd som
hnRNPH', FTP3, HNRPH'
Tidigare symboler
HNRPH2
MANE Select-transkript
ENST00000316594.6NM_019597.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är HNRNPH2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där HNRNPH2 finns. HNRNPH2 och 18 gener i närheten på kromosom X, från 100 911 178 till 101 911 177.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, bakåt-strängXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, framåt-strängARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, bakåt-strängTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, framåt-strängTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, framåt-strängCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, framåt-strängDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, bakåt-strängTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, bakåt-strängTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, bakåt-strängRPL36A: 101 390 824–101 396 155, framåt-strängRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, framåt-strängRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, bakåt-strängGLAHNRNPH2: 101 408 222–101 414 133, framåt-strängHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, framåt-strängARMCX1: 101 550 411–101 554 704, framåt-strängARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, bakåt-strängARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, framåt-strängARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, bakåt-strängARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, bakåt-strängZMAT1Diagram över HNRNPH2: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 101 408 222–101 408 319, 98 baserExon 2: 101 411 936–101 414 133, 2 198 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 5,9 kb, och 1 350 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HNRNPH2

10

positioner i HNRNPH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

9 av dem (90 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (9 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 5,9 kb av HNRNPH2, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HNRNPH2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HNRNPH2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HNRNPH2-genen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hnrnph2

Vancouver

Dante Labs. HNRNPH2-genen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hnrnph2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test