Gen
INPP5K
inositol polyphosphate-5-phosphatase K
- HGNC 33882(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132376(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51763(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 1 494 577–1 516 612 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 22 kb
- Protein
- 448 aminosyror
- Även känd som
- SKIP
- MANE Select-transkript
- ENST00000421807.7NM_016532.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs INPP5K, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Medfödda muskeldystrofier
- Medfödd muskeldystrofi
En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är INPP5K uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 22 kb, och 1 347 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest INPP5K
7
positioner i INPP5K där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 22 kb av INPP5K, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till INPP5K
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som INPP5K kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). INPP5K-genen: inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/inpp5k
Dante Labs. INPP5K-genen: inositol polyphosphate-5-phosphatase K [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/inpp5k
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor