Gen
DDRGK1
DDRGK domain containing 1
- HGNC 16110↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198171↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 65992↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20p13
- Koordinater
- Kromosom 20: 3 190 350–3 204 682 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 14,3 kb
- Protein
- 314 aminosyror
- Även känd som
- dJ1187M17.3, UFBP1
- Tidigare symboler
- C20orf116
- MANE Select-transkript
- ENST00000354488.8NM_023935.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DDRGK1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DDRGK1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DDRGK1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 14,3 kb, och 945 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DDRGK1
1
position i DDRGK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 14,3 kb av DDRGK1, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DDRGK1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DDRGK1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral morphology
- Central vertebral hypoplasia
- Flattened vertebrae
- Generalized bone demineralization
- Premature osteoarthritis
- Scoliosis
- Short long bone
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Small chest
- Compression fracture of a vertebral body
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Prominent swayback
- Squared-off platyspondyly
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Narrow greater sciatic notch
- Short ribs
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Underdeveloped vertebrae
Abnormality of limbs
- Limb undergrowth
- Broad wide portion of long bone
- Flared wide portion of long bone
- Bowed legs
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Overgrowth of calf bone
- Coxa vara
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DDRGK1-genen: DDRGK domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ddrgk1
Dante Labs. DDRGK1-genen: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ddrgk1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor