Gen
TAF4
TATA-box binding protein associated factor 4
- HGNC 11537↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000130699↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6874↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20q13.33
- Koordinater
- Kromosom 20: 61 974 798–62 065 881 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 91,1 kb
- Protein
- 1 085 aminosyror
- Även känd som
- TAFII130, TAFII135
- Tidigare symboler
- TAF4A, TAF2C1, TAF2C
- MANE Select-transkript
- ENST00000252996.9NM_003185.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TAF4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är TAF4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,7 kb av genens 91,1 kb, och 3 258 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TAF4
17
positioner i TAF4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 91,1 kb av TAF4, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till TAF4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TAF4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Broad opening between the eyelids
- Broad philtrum
- Carp-like mouth
- Cleft soft palate
- Deep bite
- Deep philtrum
Visa ytterligare 27 egenskaper
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Drooping lower lip
- Epiblepharon
- Full lips
- Full lower lip
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long nose
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Receding chin
- Short chin
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Tongue tied
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Widely spaced teeth
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Narrow chest
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- External tibial torsion
- Inability to straighten knee
- Increased arm span
- Limited elbow extension
- Prominent hinge joints
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TAF4-genen: TATA-box binding protein associated factor 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/taf4
Dante Labs. TAF4-genen: TATA-box binding protein associated factor 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/taf4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor