Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 19 404 161–19 757 277 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 353,1 kb
Protein
532 aminosyror
Även känd som
CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
MANE Select-transkript
ENST00000692225.2NM_001354483.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CSGALNACT1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CSGALNACT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där CSGALNACT1 finns. CSGALNACT1 och 4 gener i närheten på kromosom 8, från 19 051 044 till 20 110 394.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbPSD3: 18 527 303–19 084 730, bakåt-strängPSD3SH2D4A: 19 313 312–19 406 660, framåt-strängSH2D4ACSGALNACT1: 19 404 161–19 757 277, bakåt-strängCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, framåt-strängINTS10LPL: 19 901 717–19 967 653, framåt-strängLPLDiagram över CSGALNACT1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 19 404 161–19 406 069, 1 909 baserExon 8: 19 408 613–19 408 694, 82 baserExon 7: 19 418 656–19 418 750, 95 baserExon 6: 19 420 340–19 420 518, 179 baserExon 5: 19 439 830–19 439 931, 102 baserExon 4: 19 458 426–19 458 642, 217 baserExon 3: 19 505 201–19 506 130, 930 baserExon 2: 19 601 771–19 601 865, 95 baserExon 1: 19 757 186–19 757 277, 92 baser9515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 353,1 kb, och 1 599 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CSGALNACT1

7

positioner i CSGALNACT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 353,1 kb av CSGALNACT1, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CSGALNACT1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CSGALNACT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CSGALNACT1-genen: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/csgalnact1

Vancouver

Dante Labs. CSGALNACT1-genen: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/csgalnact1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test