Gen
ECEL1
endothelin converting enzyme like 1
- HGNC 3147(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000171551(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9427(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q37.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 232 479 827–232 487 834 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 8 kb
- Protein
- 775 aminosyror
- Även känd som
- XCE, DINE
- MANE Select-transkript
- ENST00000304546.6NM_004826.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ECEL1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ECEL1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ECEL1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 8 kb, och 2 328 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ECEL1
42
positioner i ECEL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 8 kb av ECEL1, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ECEL1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ECEL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ECEL1-genen: endothelin converting enzyme like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ecel1
Dante Labs. ECEL1-genen: endothelin converting enzyme like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ecel1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor