Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CTSK

cathepsin K

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 150 796 208–150 808 260 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 12,1 kb
Protein
329 aminosyror
Även känd som
PKND
Tidigare symboler
CTSO2, CTSO, PYCD
MANE Select-transkript
ENST00000271651.8NM_000396.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Osteopetros

    • Osteopetros, även känd som marmorbensjukdom, är en beskrivande term för en grupp sällsynta, ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av ökad bentäthet på röntgenbilder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CTSK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CTSK finns. CTSK och 33 gener i närheten på kromosom 1, från 150 302 234 till 151 302 233.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150 293 848–150 309 828, framåt-strängMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, framåt-strängPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, framåt-strängRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, framåt-strängTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, framåt-strängECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, framåt-strängADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, bakåt-strängMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, bakåt-strängENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, bakåt-strängGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, bakåt-strängHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, bakåt-strängCTSSCTSK: 150 796 208–150 808 260, bakåt-strängCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, bakåt-strängARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, framåt-strängCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, framåt-strängSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, bakåt-strängCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, framåt-strängANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, bakåt-strängMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, framåt-strängPRUNE1BNIPL: 151 036 321–151 047 720, framåt-strängBNIPLC1orf56: 151 047 746–151 051 986, framåt-strängC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, bakåt-strängMLLT11: 151 054 177–151 069 544, framåt-strängGABPB2: 151 070 514–151 130 109, framåt-strängSEMA6C: 151 131 685–151 147 813, bakåt-strängSEMA6CTIPE2: 151 156 621–151 160 255, framåt-strängTIPE2SCNM1: 151 156 664–151 179 006, framåt-strängSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, bakåt-strängLYSMD1TMOD4: 151 169 984–151 176 284, bakåt-strängVPS72: 151 176 304–151 195 321, bakåt-strängPIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, framåt-strängPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, framåt-strängPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, framåt-strängZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, bakåt-strängPI4KBDiagram över CTSK: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 8: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 150 796 208–150 796 898, 691 baserExon 7: 150 799 168–150 799 273, 106 baserExon 6: 150 799 544–150 799 709, 166 baserExon 5: 150 804 021–150 804 239, 219 baserExon 4: 150 805 861–150 806 016, 156 baserExon 3: 150 806 102–150 806 224, 123 baserExon 2: 150 806 686–150 806 806, 121 baserExon 1: 150 808 214–150 808 260, 47 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 12,1 kb, och 990 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CTSK

102

positioner i CTSK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,1 kb av CTSK, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CTSK-genen: cathepsin K. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. CTSK-genen: cathepsin K [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctsk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test