Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119 660 992–119 729 200 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 68,2 kb
Protein
517 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Tidigare symboler
HVEC, ED4, PVRL1
MANE Select-transkript
ENST00000264025.8NM_002855.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ektodermala dysplasier

    • Läpp-/gomspalt-ektodermal dysplasi-syndromAutosomalt recessiv

      En NECTIN1-sjukdom som kombinerar läpp- eller gomspalt med avvikelser i hår, tänder och naglar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NECTIN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där NECTIN1 finns. NECTIN1 och 9 gener i närheten på kromosom 11, från 119 195 096 till 120 195 095.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119 190 055–119 206 266, bakåt-strängDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, framåt-strängCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, bakåt-strängMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, framåt-strängRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, bakåt-strängMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, bakåt-strängC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, bakåt-strängUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, bakåt-strängTHY1NECTIN1: 119 660 992–119 729 200, bakåt-strängNECTIN1TRIM29: 120 111 286–120 185 529, bakåt-strängTRIM29Diagram över NECTIN1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 119 660 992–119 665 297, 4 306 baserExon 5: 119 675 159–119 675 310, 152 baserExon 4: 119 677 102–119 677 219, 118 baserExon 3: 119 677 555–119 677 857, 303 baserExon 2: 119 678 415–119 678 765, 351 baserExon 1: 119 728 475–119 729 200, 726 baser64215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 68,2 kb, och 1 554 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NECTIN1

3

positioner i NECTIN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 68,2 kb av NECTIN1, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NECTIN1-genen: nectin cell adhesion molecule 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. NECTIN1-genen: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nectin1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test