Gen
MMP13
matrix metallopeptidase 13
- HGNC 7159↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000137745↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4322↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q22.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 102 942 995–102 955 732 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 12,7 kb
- Protein
- 471 aminosyror
- Även känd som
- CLG3
- MANE Select-transkript
- ENST00000260302.8NM_002427.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs MMP13, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MMP13 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MMP13 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 12,7 kb, och 1 416 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MMP13
6
positioner i MMP13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 12,7 kb av MMP13, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MMP13
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MMP13 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Metaphyseal dysplasia
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bowing of the long bones
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Outward bow-leggedness
- Progressive leg bowing
- Short lower limbs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Knee osteoarthritis
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Metaphyseal cupping
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MMP13-genen: matrix metallopeptidase 13. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mmp13
Dante Labs. MMP13-genen: matrix metallopeptidase 13 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mmp13
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor