Egenskap
Choreoathetosis
Involuntary movements characterized by both athetosis (inability to sustain muscles in a fixed position) and chorea (widespread jerky arrhythmic movements).
Sammanfattning
- Även kallad
- Choreoathetoid movements
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Choreoathetosis, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test140 gener kopplade till Choreoathetosis
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Choreoathetosis förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CERS1ceramide synthase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Alltid | I 2 tillstånd |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TNRtenascin R | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATMATM serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 7 tillstånd |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATN1atrophin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 100 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MED23mediator complex subunit 23 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NUP54nucleoporin 54 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NUP62nucleoporin 62 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLP1proteolipid protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ARXaristaless related homeobox | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ATG7autophagy related 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHKAcholine kinase alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DMXL2Dmx like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO28F-box protein 28 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HCFC1host cell factor C1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETXsenataxin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYT1synaptotagmin 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DDCdopa decarboxylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FTLferritin light chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SPRsepiapterin reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SUOXsulfite oxidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor