Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q11.23
Koordinater
Kromosom 20: 38 724 486–38 729 372 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 4,9 kb
Protein
525 aminosyror
Även känd som
VGAT, bA122O1.1
Tidigare symboler
VIAAT
MANE Select-transkript
ENST00000217420.2NM_080552.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SLC32A1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    Kromosom 20, med en parentes där SLC32A1 finns. SLC32A1 och 10 gener i närheten på kromosom 20, från 38 226 929 till 39 226 928.Kromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38 210 503–38 261 039, bakåt-strängKIAA1755BPI: 38 260 141–38 337 505, framåt-strängBPILBP: 38 346 076–38 378 131, framåt-strängLBPRALGAPB: 38 472 813–38 579 009, framåt-strängRALGAPBADIG: 38 581 180–38 588 463, framåt-strängADIGARHGAP40: 38 601 775–38 651 035, framåt-strängARHGAP40SLC32A1: 38 724 486–38 729 372, framåt-strängSLC32A1ACTR5: 38 748 196–38 774 861, framåt-strängACTR5PPP1R16B: 38 804 915–38 923 025, framåt-strängPPP1R16BSACK1D: 38 926 312–38 953 106, framåt-strängSACK1DDHX35: 38 962 272–39 039 723, framåt-strängDHX35Diagram över SLC32A1: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 38 724 486–38 725 114, 629 baserExon 2: 38 727 452–38 729 372, 1 921 baser125′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,6 kb av genens 4,9 kb, och 1 578 av dessa baser kodar för proteinet.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SLC32A1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC32A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 59 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC32A1-genen: solute carrier family 32 member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC32A1-genen: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc32a1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test