Gen
EIF2AK2
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2
- HGNC 9437↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000055332↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5610↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p22.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 37 099 210–37 156 980 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 57,8 kb
- Protein
- 551 aminosyror
- Även känd som
- PKR, PPP1R83
- Tidigare symboler
- PRKR
- MANE Select-transkript
- ENST00000233057.9NM_001135651.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs EIF2AK2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser EIF2AK2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är EIF2AK2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10 kb av genens 57,8 kb, och 1 656 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest EIF2AK2
2
positioner i EIF2AK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 57,8 kb av EIF2AK2, med introner inräknade, inte bara de 10 kb exoner.
Egenskaper kopplade till EIF2AK2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EIF2AK2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Inability to walk
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb dystonia
- Parkinsonism
- Slow movements
- Tremor
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Head titubation
- Hemiballismus
- Intellectual disability
- Jerking
- More grooves in brain
- Neonatal seizure
- Degeneration of cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EIF2AK2-genen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eif2ak2
Dante Labs. EIF2AK2-genen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eif2ak2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor