Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DMXL2

Dmx like 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.2
Koordinater
Kromosom 15: 51 447 791–51 622 771 (GRCh38)
Exoner
44 exoner på 175 kb
Protein
3 058 aminosyror
Även känd som
RC3, KIAA0856, DFNA71
MANE Select-transkript
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är DMXL2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där DMXL2 finns. DMXL2 och 9 gener i närheten på kromosom 15, från 51 035 281 till 52 035 280.Kromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51 053 489–51 105 276, bakåt-strängTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, bakåt-strängCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, framåt-strängGLDNDMXL2: 51 447 791–51 622 771, bakåt-strängDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, framåt-strängSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, bakåt-strängLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, framåt-strängTMOD2TMOD3: 51 829 626–51 947 295, framåt-strängTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, bakåt-strängLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, framåt-strängMAPK6Diagram över DMXL2: 44 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 51 447 791–51 449 193, 1 403 baserExon 43: 51 450 129–51 450 346, 218 baserExon 42: 51 451 645–51 451 697, 53 baserExon 41: 51 453 550–51 453 641, 92 baserExon 40: 51 455 151–51 455 228, 78 baserExon 39: 51 456 066–51 456 193, 128 baserExon 38: 51 456 309–51 456 369, 61 baserExon 37: 51 457 328–51 457 466, 139 baserExon 36: 51 458 506–51 458 627, 122 baserExon 35: 51 458 709–51 458 795, 87 baserExon 34: 51 459 598–51 459 660, 63 baserExon 33: 51 463 379–51 463 496, 118 baserExon 32: 51 464 675–51 464 876, 202 baserExon 31: 51 465 566–51 465 651, 86 baserExon 30: 51 466 184–51 466 311, 128 baserExon 29: 51 471 223–51 471 401, 179 baserExon 28: 51 474 344–51 474 592, 249 baserExon 27: 51 476 589–51 476 719, 131 baserExon 26: 51 478 271–51 478 347, 77 baserExon 25: 51 479 948–51 480 139, 192 baserExon 24: 51 480 542–51 481 623, 1 082 baserExon 23: 51 486 073–51 486 337, 265 baserExon 22: 51 487 954–51 488 119, 166 baserExon 21: 51 488 548–51 488 645, 98 baserExon 20: 51 491 578–51 491 747, 170 baserExon 19: 51 495 024–51 495 134, 111 baserExon 18: 51 498 552–51 500 231, 1 680 baserExon 17: 51 502 806–51 503 033, 228 baserExon 16: 51 507 134–51 507 253, 120 baserExon 15: 51 514 442–51 514 559, 118 baserExon 14: 51 517 078–51 517 167, 90 baserExon 13: 51 535 663–51 535 784, 122 baserExon 12: 51 536 166–51 536 862, 697 baserExon 11: 51 537 488–51 537 759, 272 baserExon 10: 51 538 213–51 538 452, 240 baserExon 9: 51 542 333–51 542 507, 175 baserExon 8: 51 545 583–51 545 766, 184 baserExon 7: 51 547 230–51 547 408, 179 baserExon 6: 51 563 381–51 563 447, 67 baserExon 5: 51 564 125–51 564 260, 136 baserExon 4: 51 565 088–51 565 166, 79 baserExon 3: 51 568 487–51 568 558, 72 baserExon 2: 51 576 056–51 576 181, 126 baserExon 1: 51 622 459–51 622 771, 313 baser444030201015′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 10,6 kb av genens 175 kb, och 9 177 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest DMXL2

    9

    positioner i DMXL2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 175 kb av DMXL2, med introner inräknade, inte bara de 10,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). DMXL2-genen: Dmx like 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. DMXL2-genen: Dmx like 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dmxl2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test