AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Choreoathetosis
Involuntary movements characterized by both athetosis (inability to sustain muscles in a fixed position) and chorea (widespread jerky arrhythmic movements).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Choreoathetoid movements
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/choreoathetosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameChoreoathetosisHP:0001266
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Choreoathetosis gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen140 genen gekoppeld aan Choreoathetosis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Choreoathetosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CERS1ceramide synthase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Altijd | In 1 aandoening |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Altijd | In 1 aandoening |
| TNRtenascin R | Altijd | In 1 aandoening |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATMATM serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 7 aandoeningen |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATN1atrophin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 100 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED23mediator complex subunit 23 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NUP54nucleoporin 54 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NUP62nucleoporin 62 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ARXaristaless related homeobox | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ATG7autophagy related 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHKAcholine kinase alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DMXL2Dmx like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO28F-box protein 28 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HCFC1host cell factor C1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETXsenataxin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYT1synaptotagmin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDCdopa decarboxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FTLferritin light chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPRsepiapterin reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SUOXsulfite oxidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken