Trait
Choreoathetosis
Involuntary movements characterized by both athetosis (inability to sustain muscles in a fixed position) and chorea (widespread jerky arrhythmic movements).
Résumé
- Aussi appelé
- Choreoathetoid movements
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test140 gènes associés à Choreoathetosis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Choreoathetosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CERS1ceramide synthase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Toujours | Dans 1 affection |
| TNRtenascin R | Toujours | Dans 1 affection |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATMATM serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 7 affections |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATN1atrophin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
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| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED23mediator complex subunit 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP54nucleoporin 54 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NUP62nucleoporin 62 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARXaristaless related homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATG7autophagy related 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHKAcholine kinase alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DMXL2Dmx like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO28F-box protein 28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCFC1host cell factor C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETXsenataxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYT1synaptotagmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDCdopa decarboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| FTLferritin light chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPRsepiapterin reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUOXsulfite oxidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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