Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NEUROD2

neuronal differentiation 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 39 603 768–39 607 920 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 4,2 kb
Protein
382 aminosyror
Även känd som
NDRF, bHLHa1
MANE Select-transkript
ENST00000302584.5NM_006160.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är NEUROD2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 17, med en parentes där NEUROD2 finns. NEUROD2 och 27 gener i närheten på kromosom 17, från 39 105 844 till 40 105 843.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbPLXDC1: 39 063 313–39 154 394, bakåt-strängPLXDC1ARL5C: 39 156 894–39 167 484, bakåt-strängARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, bakåt-strängCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, framåt-strängRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, bakåt-strängSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, bakåt-strängFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, bakåt-strängMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, framåt-strängCDK12NEUROD2: 39 603 768–39 607 920, bakåt-strängNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, framåt-strängPPP1R1BSTARD3: 39 637 058–39 664 201, framåt-strängSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, framåt-strängTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, framåt-strängPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, bakåt-strängERBB2: 39 687 914–39 730 426, framåt-strängERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, bakåt-strängMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, framåt-strängGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, bakåt-strängIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, framåt-strängZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, bakåt-strängGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, bakåt-strängORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, framåt-strängLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, framåt-strängGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, framåt-strängPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, framåt-strängCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, bakåt-strängMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, framåt-strängTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, bakåt-strängNR1D1Diagram över NEUROD2: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 39 603 768–39 606 604, 2 837 baserExon 1: 39 607 728–39 607 920, 193 baser215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3 kb av genens 4,2 kb, och 1 149 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NEUROD2

    4

    positioner i NEUROD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 4,2 kb av NEUROD2, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NEUROD2-genen: neuronal differentiation 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/neurod2

    Vancouver

    Dante Labs. NEUROD2-genen: neuronal differentiation 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/neurod2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test