Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FTL

ferritin light chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 48 965 309–48 966 879 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 1,6 kb
Protein
175 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MGC71996, NBIA3, FTL1
MANE Select-transkript
ENST00000331825.11NM_000146.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig medfödd och juvenil katarakt

    • Hereditärt hyperferritinemi-kataraktsyndromAutosomalt dominant

      Ett autosomalt dominant tillstånd orsakat av förändringar i det järnresponsiva elementet i FTL-genen, vilket ger höga ferritinnivåer utan järnöverbelastning och tidigt debuterande gråstarr.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till orsaken förhindrar onödig utredning och behandling för järnöverbelastning, till exempel venesektion.

  • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling (NBIA)

    • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling

      En grupp sjukdomar som omfattar PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) och aceruloplasminemi (CP), med huvudsakligen recessiv nedärvning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Symtombehandling vid dystoni och parkinsonism, järnkelatbehandling vid aceruloplasminemi och bärarscreening för släktingar vid recessiva former.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är FTL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där FTL finns. FTL och 57 gener i närheten på kromosom 19, från 48 466 094 till 49 466 093.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, framåt-strängKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, framåt-strängCYTH2: 48 469 203–48 482 314, framåt-strängCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, bakåt-strängLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, framåt-strängSACK1E: 48 599 961–48 615 093, bakåt-strängSPACA4: 48 606 742–48 607 962, framåt-strängRPL18: 48 615 284–48 619 213, bakåt-strängRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, framåt-strängSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, bakåt-strängDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, bakåt-strängCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, bakåt-strängNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, framåt-strängFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, bakåt-strängRASIP1: 48 720 571–48 740 616, bakåt-strängRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, bakåt-strängIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, bakåt-strängFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, framåt-strängFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, bakåt-strängBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, bakåt-strängHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, bakåt-strängPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, framåt-strängPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, bakåt-strängTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, framåt-strängNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, framåt-strängDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, framåt-strängBAXFTL: 48 965 309–48 966 879, framåt-strängFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, bakåt-strängGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, framåt-strängRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, bakåt-strängLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, bakåt-strängSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, bakåt-sträng: 49 022 953–49 036 895, bakåt-strängCGB2: 49 031 890–49 033 238, framåt-strängCGB1: 49 035 569–49 036 895, bakåt-strängCGB5: 49 043 595–49 045 312, framåt-strängCGB8: 49 047 638–49 049 125, bakåt-strängCGB7: 49 054 274–49 058 860, bakåt-sträng: 49 055 793–49 065 076, bakåt-strängNTF4: 49 061 066–49 065 076, bakåt-strängNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, bakåt-strängKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, framåt-strängLIN7B: 49 114 324–49 118 463, framåt-strängLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, bakåt-strängPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, framåt-strängPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, bakåt-strängHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, framåt-strängTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, bakåt-strängSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, framåt-strängCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, bakåt-strängTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, framåt-strängDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, framåt-strängKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, bakåt-strängPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, framåt-strängGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, bakåt-strängSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, bakåt-strängALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, framåt-sträng: 49 462 752–49 486 231, framåt-strängDiagram över FTL: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 48 965 309–48 965 609, 301 baserExon 2: 48 965 770–48 965 916, 147 baserExon 3: 48 966 281–48 966 406, 126 baserExon 4: 48 966 583–48 966 879, 297 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 1,6 kb, och 528 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FTL

20

positioner i FTL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (10 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 1,6 kb av FTL, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FTL-genen: ferritin light chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. FTL-genen: ferritin light chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ftl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test