Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CACNA1E

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 181 483 517–181 808 084 (GRCh38)
Exoner
48 exoner på 324,6 kb
Protein
2 313 aminosyror
Även känd som
Cav2.3, BII, CACH6
Tidigare symboler
CACNL1A6
MANE Select-transkript
ENST00000367573.7NM_001205293.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är CACNA1E uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där CACNA1E finns. CACNA1E och 1 gen i närheten på kromosom 1, från 181 145 801 till 182 145 800.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbCACNA1E: 181 483 517–181 808 084, framåt-strängCACNA1EZNF648: 182 054 570–182 061 712, bakåt-strängZNF648Diagram över CACNA1E: 48 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 181 483 517–181 484 010, 494 baserExon 2: 181 510 477–181 510 582, 106 baserExon 3: 181 511 371–181 511 510, 140 baserExon 4: 181 577 766–181 577 869, 104 baserExon 5: 181 579 072–181 579 224, 153 baserExon 6: 181 580 595–181 580 776, 182 baserExon 7: 181 651 338–181 651 441, 104 baserExon 8: 181 710 954–181 711 069, 116 baserExon 9: 181 715 338–181 715 391, 54 baserExon 10: 181 716 040–181 716 129, 90 baserExon 11: 181 717 093–181 717 302, 210 baserExon 12: 181 718 055–181 718 167, 113 baserExon 13: 181 719 751–181 719 863, 113 baserExon 14: 181 720 206–181 720 337, 132 baserExon 15: 181 720 783–181 720 855, 73 baserExon 16: 181 721 758–181 721 875, 118 baserExon 17: 181 724 470–181 724 537, 68 baserExon 18: 181 726 065–181 726 162, 98 baserExon 19: 181 731 175–181 731 231, 57 baserExon 20: 181 732 384–181 733 034, 651 baserExon 21: 181 733 437–181 733 750, 314 baserExon 22: 181 736 275–181 736 434, 160 baserExon 23: 181 737 525–181 737 654, 130 baserExon 24: 181 738 367–181 738 426, 60 baserExon 25: 181 739 147–181 739 253, 107 baserExon 26: 181 750 476–181 750 487, 12 baserExon 27: 181 752 143–181 752 239, 97 baserExon 28: 181 755 237–181 755 397, 161 baserExon 29: 181 755 956–181 756 093, 138 baserExon 30: 181 756 925–181 757 126, 202 baserExon 31: 181 757 947–181 758 111, 165 baserExon 32: 181 758 758–181 758 868, 111 baserExon 33: 181 762 574–181 762 657, 84 baserExon 34: 181 763 406–181 763 531, 126 baserExon 35: 181 766 546–181 766 611, 66 baserExon 36: 181 771 293–181 771 384, 92 baserExon 37: 181 772 066–181 772 231, 166 baserExon 38: 181 776 101–181 776 228, 128 baserExon 39: 181 781 427–181 781 523, 97 baserExon 40: 181 783 679–181 783 784, 106 baserExon 41: 181 784 661–181 784 768, 108 baserExon 42: 181 785 318–181 785 418, 101 baserExon 43: 181 785 713–181 785 819, 107 baserExon 44: 181 790 445–181 790 556, 112 baserExon 45: 181 793 665–181 793 793, 129 baserExon 46: 181 794 864–181 795 044, 181 baserExon 47: 181 796 668–181 796 858, 191 baserExon 48: 181 798 292–181 808 084, 9 793 baser110203040485′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 16,4 kb av genens 324,6 kb, och 6 942 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest CACNA1E

    16

    positioner i CACNA1E där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 324,6 kb av CACNA1E, med introner inräknade, inte bara de 16,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). CACNA1E-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1e

    Vancouver

    Dante Labs. CACNA1E-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1e

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test