Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HPRT1

hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq26.2-q26.3
Koordinater
Kromosom X: 134 460 165–134 500 668 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 40,5 kb
Protein
218 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
HGPRT
Tidigare symboler
HPRT
MANE Select-transkript
ENST00000298556.8NM_000194.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Störningar i purin- och pyrimidinmetabolismen

    • Brist på hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferasX-bundet recessiv

      Orsakas av varianter i HPRT1. Fullständig brist ger Lesch-Nyhans syndrom, medan partiell brist ger högt urinsyra, gikt och njursten.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genom att veta om detta kan allopurinol användas för att kontrollera urinsyran och förebygga njursten och njurskador.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är HPRT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där HPRT1 finns. HPRT1 och 7 gener i närheten på kromosom X, från 133 980 417 till 134 980 416.Kromosom XXq26.2-q26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, bakåt-strängGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, framåt-strängCCDC160PHF6: 134 373 284–134 428 792, framåt-strängPHF6HPRT1: 134 460 165–134 500 668, framåt-strängHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, bakåt-strängPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, bakåt-strängPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, framåt-strängPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, bakåt-strängMOSPD1Diagram över HPRT1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 134 460 165–134 460 338, 174 baserExon 2: 134 473 359–134 473 465, 107 baserExon 3: 134 475 181–134 475 364, 184 baserExon 4: 134 486 465–134 486 530, 66 baserExon 5: 134 490 188–134 490 205, 18 baserExon 6: 134 493 508–134 493 590, 83 baserExon 7: 134 498 390–134 498 436, 47 baserExon 8: 134 498 608–134 498 684, 77 baserExon 9: 134 500 030–134 500 668, 639 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 40,5 kb, och 657 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HPRT1

56

positioner i HPRT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,5 kb av HPRT1, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HPRT1-genen: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hprt1

Vancouver

Dante Labs. HPRT1-genen: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hprt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test