Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MED23

mediator complex subunit 23

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q23.2
Koordinater
Kromosom 6: 131 586 732–131 628 242 (GRCh38)
Exoner
29 exoner på 41,5 kb
Protein
1 368 aminosyror
Även känd som
CRSP130, DRIP130, Sur2
Tidigare symboler
CRSP3, MRT18
MANE Select-transkript
ENST00000368068.8NM_004830.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är MED23 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där MED23 finns. MED23 och 7 gener i närheten på kromosom 6, från 131 107 487 till 132 107 486.Kromosom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131 135 216–131 283 535, framåt-strängAKAP7ARG1: 131 470 832–131 584 332, framåt-strängARG1MED23: 131 586 732–131 628 242, bakåt-strängMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, framåt-strängENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, bakåt-strängOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, bakåt-strängCTAGE9ENPP1: 131 807 993–131 895 160, framåt-strängENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, bakåt-strängCCN2Diagram över MED23: 29 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 131 586 732–131 587 846, 1 115 baserExon 28: 131 589 465–131 589 596, 132 baserExon 27: 131 590 322–131 590 442, 121 baserExon 26: 131 591 313–131 591 527, 215 baserExon 25: 131 592 388–131 592 460, 73 baserExon 24: 131 593 006–131 593 171, 166 baserExon 23: 131 594 099–131 594 335, 237 baserExon 22: 131 595 947–131 596 163, 217 baserExon 21: 131 596 518–131 596 688, 171 baserExon 20: 131 598 287–131 598 467, 181 baserExon 19: 131 598 556–131 598 761, 206 baserExon 18: 131 600 038–131 600 162, 125 baserExon 17: 131 602 218–131 602 381, 164 baserExon 16: 131 603 030–131 603 204, 175 baserExon 15: 131 604 178–131 604 320, 143 baserExon 14: 131 605 240–131 605 485, 246 baserExon 13: 131 606 479–131 606 624, 146 baserExon 12: 131 607 928–131 608 071, 144 baserExon 11: 131 610 046–131 610 246, 201 baserExon 10: 131 615 907–131 616 002, 96 baserExon 9: 131 618 407–131 618 519, 113 baserExon 8: 131 619 827–131 619 896, 70 baserExon 7: 131 620 628–131 620 729, 102 baserExon 6: 131 621 881–131 621 979, 99 baserExon 5: 131 623 351–131 623 462, 112 baserExon 4: 131 624 865–131 624 989, 125 baserExon 3: 131 627 396–131 627 483, 88 baserExon 2: 131 627 641–131 627 672, 32 baserExon 1: 131 628 011–131 628 242, 232 baser2925201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,2 kb av genens 41,5 kb, och 4 107 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av MED23

    1Lätt

    Hur svår MED23 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i MED23 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av MED23s exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner1 %
    • GC-innehåll5,1 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    12

    positioner i MED23 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsprov täcker alla 41,5 kb av MED23, inklusive introner, och inte bara de 5,2 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (12)

    The MED23 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 3
    • Sannolikt patogen 9
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_004830.4(MED23):c.3983G>C (p.Arg1328Pro) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 18Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004830.4(MED23):c.2832dup (p.Val945fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 18Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004830.4(MED23):c.670C>G (p.Arg224Gly) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 18Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004830.4(MED23):c.3982C>T (p.Arg1328Cys) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 18 and 1 otherSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004830.4(MED23):c.3353C>G (p.Ser1118Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 18Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004830.4(MED23):c.3145del (p.Tyr1048_Leu1049insTer) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 18Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004830.4(MED23):c.2368_2371del (p.Leu790fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 18Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004830.4(MED23):c.1712T>A (p.Leu571Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 18Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004830.4(MED23):c.1181C>T (p.Pro394Leu) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 18Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004830.4(MED23):c.1077+1G>T (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 18Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004830.4(MED23):c.953del (p.Glu318fs) (opens in a new tab)intellectual disabilitySannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_004830.4(MED23):c.479T>C (p.Leu160Pro) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal recessive 18Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till MED23

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MED23 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MED23-genen: mediator complex subunit 23. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/med23

    Vancouver

    Dante Labs. MED23-genen: mediator complex subunit 23 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/med23

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test