형질
Choreoathetosis
Involuntary movements characterized by both athetosis (inability to sustain muscles in a fixed position) and chorea (widespread jerky arrhythmic movements).
요약
- 다른 명칭
- Choreoathetoid movements
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 140개: Choreoathetosis
이 유전자들의 변화는 Choreoathetosis 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CERS1ceramide synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRtenascin R | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 7개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 100개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED23mediator complex subunit 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP62nucleoporin 62 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKAcholine kinase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCFC1host cell factor C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRsepiapterin reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUOXsulfite oxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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