AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Træk
Choreoathetosis
Involuntary movements characterized by both athetosis (inability to sustain muscles in a fixed position) and chorea (widespread jerky arrhythmic movements).
Resumé
- Også kaldet
- Choreoathetoid movements
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/choreoathetosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameChoreoathetosisHP:0001266
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Læs de gener, der er knyttet til Choreoathetosis, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test140 gener knyttet til Choreoathetosis
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Choreoathetosis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CERS1ceramide synthase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Altid | I 1 tilstand |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Altid | I 1 tilstand |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Altid | I 1 tilstand |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Altid | I 1 tilstand |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Altid | I 1 tilstand |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Altid | I 2 tilstande |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Altid | I 1 tilstand |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Altid | I 1 tilstand |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Altid | I 2 tilstande |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Altid | I 2 tilstande |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Altid | I 1 tilstand |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Altid | I 1 tilstand |
| TNRtenascin R | Altid | I 1 tilstand |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Altid | I 1 tilstand |
| ATMATM serine/threonine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 7 tilstande |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATN1atrophin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 100 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED23mediator complex subunit 23 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUP54nucleoporin 54 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NUP62nucleoporin 62 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ARXaristaless related homeobox | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ATG7autophagy related 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHKAcholine kinase alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DMXL2Dmx like 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HCFC1host cell factor C1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETXsenataxin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYT1synaptotagmin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DDCdopa decarboxylase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FTLferritin light chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SPRsepiapterin reductase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SUOXsulfite oxidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger