Gen
RRP12
ribosomal RNA processing 12 homolog
- HGNC 29100(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000052749(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23223(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q24.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 97 356 701–97 401 340 (GRCh38)
- Exoner
- 34 exoner på 44,6 kb
- Protein
- 1 297 aminosyror
- Tidigare symboler
- KIAA0690
- MANE Select-transkript
- ENST00000370992.9NM_015179.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RRP12, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RRP12 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RRP12 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 44,6 kb, och 3 894 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till RRP12
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RRP12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Difficulty articulating speech
- Diffuse leukoencephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Generalized-onset seizure
- Headache
- Impaired executive functioning
- Incoordination
Visa ytterligare 31 egenskaper
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- Seizure affecting one half of brain
- Stuttering
- Tetraparesis
- Thalamic calcification
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RRP12-genen: ribosomal RNA processing 12 homolog. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rrp12
Dante Labs. RRP12-genen: ribosomal RNA processing 12 homolog [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rrp12
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor