Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ATM

ATM serine/threonine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q22.3
Koordinater
Kromosom 11: 108 223 067–108 369 102 (GRCh38)
Exoner
63 exoner på 146 kb
Protein
3 056 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
TEL1, TELO1
Tidigare symboler
ATA, ATDC, ATC, ATD
MANE Select-transkript
ENST00000675843.1NM_000051.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ataxi-telangiektasi

    • Autosomalt recessiv

      Progressiv cerebellär ataxi, telangiektasi, immunbrist och cancerpredisposition orsakade av bialleliska förändringar i ATM.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr förebyggande av infektioner och substitutionsbehandling med immunglobuliner, minimering av exponering för joniserande strålning, cancer- och lungövervakning samt bärarundersökning av släktingar.

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Gener för bröst- och äggstockscancer utöver BRCA1/2

    • Cancerpredisposition relaterad till ATMAutosomalt dominant

      En enskild variant i ATM ökar måttligt risken för bröstcancer och är kopplad till cancer i bukspottkörteln och prostatacancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Utökad screening av brösten rekommenderas i allmänhet; bärare vars partner också bär en ATM-variant kan vilja veta risken för ataxi-telangiektasi hos sina barn.

    • Ärftlig bröstcancerAutosomalt dominant

      Ärftlig känslighet för bröstcancer orsakad av varianter i någon av flera gener.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidigare och mer intensiv mammografiundersökning, inklusive MRT, kan rekommenderas beroende på gen.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ATM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 11, med en parentes där ATM finns. ATM och 9 gener i närheten på kromosom 11, från 107 796 085 till 108 796 084.Kromosom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, bakåt-strängSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, framåt-strängRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, framåt-strängCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, framåt-strängACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, bakåt-strängNPATATM: 108 223 067–108 369 102, framåt-strängATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, bakåt-strängC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, bakåt-strängPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, bakåt-strängEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, framåt-strängDDX10Diagram över ATM: 63 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 50 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 71 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 54 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 102 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 54 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 66 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 46 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 37 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 55 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 57 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 65 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 42 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 46 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 42 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 79 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 59 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 51 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 44 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 47 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 50 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 63: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 108 223 067–108 223 186, 120 baserExon 2: 108 227 595–108 227 696, 102 baser. 11 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 108 227 776–108 227 888, 113 baser. 8 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 108 229 178–108 229 323, 146 baser. 7 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 108 235 670–108 235 834, 165 baser. 17 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 108 243 953–108 244 118, 166 baser. 8 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 108 244 788–108 245 026, 239 baser. 20 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 108 246 964–108 247 127, 164 baser. 13 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 108 248 933–108 249 102, 170 baser. 17 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 108 250 701–108 251 072, 372 baser. 27 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 108 251 837–108 252 031, 195 baser. 12 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 108 252 817–108 252 912, 96 baser. 5 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 108 253 814–108 254 039, 226 baser. 13 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 108 256 215–108 256 340, 126 baser. 7 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 108 257 481–108 257 606, 126 baser. 3 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 108 258 986–108 259 075, 90 baser. 7 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 17: 108 267 171–108 267 342, 172 baser. 12 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 18: 108 268 410–108 268 609, 200 baser. 8 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 19: 108 271 064–108 271 146, 83 baser. 2 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 20: 108 271 251–108 271 406, 156 baser. 8 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 21: 108 272 532–108 272 607, 76 baser. 5 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 22: 108 272 722–108 272 852, 131 baser. 16 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 23: 108 279 491–108 279 608, 118 baser. 9 varianter med egen sida i exon 23. Lista demExon 24: 108 280 995–108 281 168, 174 baser. 16 varianter med egen sida i exon 24. Lista demExon 25: 108 282 710–108 282 879, 170 baser. 6 varianter med egen sida i exon 25. Lista demExon 26: 108 284 227–108 284 473, 247 baser. 23 varianter med egen sida i exon 26. Lista demExon 27: 108 287 600–108 287 715, 116 baser. 6 varianter med egen sida i exon 27. Lista demExon 28: 108 288 977–108 289 103, 127 baser. 7 varianter med egen sida i exon 28. Lista demExon 29: 108 289 602–108 289 801, 200 baser. 11 varianter med egen sida i exon 29. Lista demExon 30: 108 292 619–108 292 793, 175 baser. 6 varianter med egen sida i exon 30. Lista demExon 31: 108 293 313–108 293 477, 165 baser. 12 varianter med egen sida i exon 31. Lista demExon 32: 108 294 927–108 295 059, 133 baser. 6 varianter med egen sida i exon 32. Lista demExon 33: 108 297 287–108 297 382, 96 baser. 4 varianter med egen sida i exon 33. Lista demExon 34: 108 299 714–108 299 885, 172 baser. 5 varianter med egen sida i exon 34. Lista demExon 35: 108 301 648–108 301 789, 142 baser. 11 varianter med egen sida i exon 35. Lista demExon 36: 108 302 853–108 303 029, 177 baser. 11 varianter med egen sida i exon 36. Lista demExon 37: 108 304 675–108 304 852, 178 baser. 9 varianter med egen sida i exon 37. Lista demExon 38: 108 307 897–108 307 984, 88 baser. 6 varianter med egen sida i exon 38. Lista demExon 39: 108 310 160–108 310 315, 156 baser. 11 varianter med egen sida i exon 39. Lista demExon 40: 108 312 411–108 312 498, 88 baser. 6 varianter med egen sida i exon 40. Lista demExon 41: 108 315 823–108 315 911, 89 baser. 7 varianter med egen sida i exon 41. Lista demExon 42: 108 316 011–108 316 113, 103 baser. 9 varianter med egen sida i exon 42. Lista demExon 43: 108 317 373–108 317 521, 149 baser. 14 varianter med egen sida i exon 43. Lista demExon 44: 108 319 954–108 320 058, 105 baser. 11 varianter med egen sida i exon 44. Lista demExon 45: 108 321 301–108 321 420, 120 baser. 5 varianter med egen sida i exon 45. Lista demExon 46: 108 325 310–108 325 544, 235 baser. 15 varianter med egen sida i exon 46. Lista demExon 47: 108 326 058–108 326 225, 168 baser. 11 varianter med egen sida i exon 47. Lista demExon 48: 108 327 645–108 327 758, 114 baser. 9 varianter med egen sida i exon 48. Lista demExon 49: 108 329 021–108 329 238, 218 baser. 14 varianter med egen sida i exon 49. Lista demExon 50: 108 330 214–108 330 421, 208 baser. 9 varianter med egen sida i exon 50. Lista demExon 51: 108 331 444–108 331 557, 114 baser. 5 varianter med egen sida i exon 51. Lista demExon 52: 108 331 879–108 332 037, 159 baser. 10 varianter med egen sida i exon 52. Lista demExon 53: 108 332 762–108 332 900, 139 baser. 14 varianter med egen sida i exon 53. Lista demExon 54: 108 333 886–108 333 968, 83 baser. 5 varianter med egen sida i exon 54. Lista demExon 55: 108 334 969–108 335 109, 141 baser. 15 varianter med egen sida i exon 55. Lista demExon 56: 108 335 845–108 335 961, 117 baser. 12 varianter med egen sida i exon 56. Lista demExon 57: 108 343 222–108 343 371, 150 baser. 21 varianter med egen sida i exon 57. Lista demExon 58: 108 345 743–108 345 908, 166 baser. 21 varianter med egen sida i exon 58. Lista demExon 59: 108 347 279–108 347 365, 87 baser. 5 varianter med egen sida i exon 59. Lista demExon 60: 108 353 766–108 353 880, 115 baser. 8 varianter med egen sida i exon 60. Lista demExon 61: 108 354 811–108 354 874, 64 baser. 7 varianter med egen sida i exon 61. Lista demExon 62: 108 365 082–108 365 218, 137 baser. 11 varianter med egen sida i exon 62. Lista demExon 63: 108 365 325–108 369 102, 3 778 baser. 17 varianter med egen sida i exon 63. Lista dem151015202530354045505560635′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,9 kb av genens 146 kb, och 9 171 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATM

2 935

positioner i ATM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

11 av dem (0,4 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (11 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 146 kb av ATM, med introner inräknade, inte bara de 12,9 kb exoner.

Varianter med egen sida (808)

De ATM-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A911Rfs*19c.2730_2731insAGExon 18108 268 501Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2T>CExon 2108 227 626Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.332-1G>AIntron 4108 235 669Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.496+5G>AIntron 5108 235 839Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1122_1123delExon 9108 248 987Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1607+1G>TIntron 10108 251 073Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2251-2A>TIntron 14108 257 479Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2251-4A>GIntron 14108 257 477Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2466+5G>CIntron 16108 259 080Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2639-23_2639-21delIntron 17108 268 386Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 808 ATM-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATM-genen: ATM serine/threonine kinase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. ATM-genen: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atm

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test