Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Kliniskt namn: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Sammanfattning
- Även kallad
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test69 gener kopplade till Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACO2aconitase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DDCdopa decarboxylase | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tillstånd |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KIF5Akinesin family member 5A | Alltid | I 1 tillstånd |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Alltid | I 1 tillstånd |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 2 tillstånd |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLP1proteolipid protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AQP4aquaporin 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CUX2cut like homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HCFC1host cell factor C1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 29 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PCpyruvate carboxylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNASET2ribonuclease T2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| FOXG1forkhead box G1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor