Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HCFC1

host cell factor C1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 153 947 557–153 971 818 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 24,3 kb
Protein
2 035 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HCF-1, HCF1, CFF, VCAF, MGC70925, PPP1R89
Tidigare symboler
HFC1, MRX3
MANE Select-transkript
ENST00000310441.12NM_005334.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • HomocystinuriAutosomalt recessiv

      Omfattar klassisk homocystinuri orsakad av CBS-brist, allvarlig MTHFR-brist samt de kombinerade och remetyleringsrelaterade kobalaminrubbningarna, som kan orsaka linsluxation, blodproppar, skelettförändringar, anemi och utvecklingsproblem.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få behandling med vitamin B6, B12, folat, betain och kost vid behov, vilket kan förebygga linsluxation, trombos och andra komplikationer.

    • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

      Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

  • Metylmalonacidemi & Propionacidemi

    • MetylmalonacidemiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE och relaterade gener för kobalaminbearbetning, som kan ge kräkningar, dålig matlust, metabola kriser, utvecklingsproblem och njursjukdom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör specialiserad kostbehandling, karnitin, vitamin B12 vid responsiva former och en nödplan, vilket minskar risken för kriser.

Bredare grupperingar

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HCFC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där HCFC1 finns. HCFC1 och 39 gener i närheten på kromosom X, från 153 459 688 till 154 459 687.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbTREX2: 153 444 473–153 470 592, bakåt-strängTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, bakåt-strängHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, framåt-strängBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, framåt-strängATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, bakåt-strängCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, framåt-strängDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, bakåt-strängPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, framåt-strängSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, bakåt-strängBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, framåt-strängABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, framåt-strängSRPK3: 153 781 001–153 785 768, framåt-strängSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, bakåt-strängIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, framåt-strängSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, bakåt-strängPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, bakåt-strängL1CAM: 153 872 221–153 909 223, bakåt-strängAVPR2: 153 902 531–153 907 169, framåt-strängAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakåt-strängNAA10: 153 928 799–153 935 083, bakåt-strängNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakåt-strängRENBPHCFC1: 153 947 557–153 971 818, bakåt-strängHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, framåt-strängTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakåt-strängIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakåt-strängMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, framåt-strängOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, framåt-strängOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, framåt-strängOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, framåt-strängOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakåt-strängTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, framåt-strängTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakåt-strängFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, framåt-strängEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, framåt-strängRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakåt-strängDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, framåt-strängATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, framåt-strängGDI1: 154 436 600–154 443 467, framåt-strängGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, framåt-strängPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, framåt-strängPLXNA3Diagram över HCFC1: 26 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 153 947 557–153 949 386, 1 830 baserExon 25: 153 949 553–153 949 616, 64 baserExon 24: 153 950 243–153 950 543, 301 baserExon 23: 153 950 813–153 950 998, 186 baserExon 22: 153 951 350–153 951 487, 138 baserExon 21: 153 951 589–153 951 707, 119 baserExon 20: 153 951 841–153 952 158, 318 baserExon 19: 153 952 514–153 952 958, 445 baserExon 18: 153 953 607–153 953 770, 164 baserExon 17: 153 954 066–153 955 542, 1 477 baserExon 16: 153 956 191–153 956 411, 221 baserExon 15: 153 956 625–153 956 763, 139 baserExon 14: 153 956 918–153 957 060, 143 baserExon 13: 153 957 314–153 957 533, 220 baserExon 12: 153 957 782–153 957 886, 105 baserExon 11: 153 958 025–153 958 249, 225 baserExon 10: 153 958 569–153 958 766, 198 baserExon 9: 153 959 331–153 959 491, 161 baserExon 8: 153 959 802–153 960 161, 360 baserExon 7: 153 960 235–153 960 414, 180 baserExon 6: 153 961 542–153 961 648, 107 baserExon 5: 153 962 222–153 962 306, 85 baserExon 4: 153 963 225–153 963 433, 209 baserExon 3: 153 964 124–153 964 284, 161 baserExon 2: 153 964 578–153 964 726, 149 baserExon 1: 153 970 648–153 971 818, 1 171 baser262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,9 kb av genens 24,3 kb, och 6 108 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HCFC1

4

positioner i HCFC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24,3 kb av HCFC1, med introner inräknade, inte bara de 8,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HCFC1-genen: host cell factor C1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hcfc1

Vancouver

Dante Labs. HCFC1-genen: host cell factor C1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hcfc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test