Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 686 955–31 703 324 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 16,4 kb
Protein
558 aminosyror
Även känd som
NG26, D6S82E
Tidigare symboler
BAT5
MANE Select-transkript
ENST00000395952.8NM_021160.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ABHD16A uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där ABHD16A finns. ABHD16A och 70 gener i närheten på kromosom 6, från 31 195 140 till 32 195 139.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C: 31 268 746–31 272 171, bakåt-strängHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, bakåt-strängHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, framåt-strängMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, framåt-strängMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, framåt-strängMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakåt-strängDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakåt-strängATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakåt-strängNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, framåt-strängLTA: 31 572 054–31 574 324, framåt-strängTNF: 31 575 558–31 578 336, framåt-strängLTB: 31 580 525–31 582 522, bakåt-strängLTBLST1: 31 581 065–31 588 911, framåt-strängLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakåt-strängNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, framåt-strängAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, framåt-sträng: 31 622 774–31 622 860, framåt-sträng: 31 623 874–31 625 499, framåt-strängBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakåt-strängAPOM: 31 652 416–31 658 214, framåt-strängC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakåt-strängGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakåt-strängCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, framåt-sträng: 31 666 102–31 673 546, framåt-strängLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, framåt-strängLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakåt-strängLY6G5CABHD16A: 31 686 955–31 703 324, bakåt-strängABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, framåt-strängLY6G6FLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, framåt-strängLY6G6F-LY6G6DLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, framåt-strängMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, framåt-strängLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakåt-strängDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakåt-strängCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakåt-strängMSH5: 31 739 677–31 762 678, framåt-strängMSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, framåt-strängSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, framåt-strängVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakåt-strängVARS1: 31 777 518–31 795 975, bakåt-strängLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakåt-strängLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakåt-strängHSPA1LHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, framåt-strängHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, framåt-strängNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakåt-strängNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakåt-strängSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakåt-strängEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, framåt-strängC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakåt-strängZBTB12: 31 927 698–31 952 048, framåt-strängCFB: 31 945 650–31 952 086, framåt-strängCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakåt-strängSKIC2: 31 959 025–31 969 852, framåt-strängSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakåt-strängWHR1: 31 971 091–31 982 821, framåt-strängC4A: 31 981 991–32 005 247, framåt-strängC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, framåt-strängC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, framåt-strängCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakåt-strängTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakåt-strängATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakåt-strängFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, framåt-strängPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakåt-strängPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakåt-strängPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, framåt-strängEGFL8: 32 163 918–32 171 980, framåt-strängAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakåt-strängRNF5: 32 178 391–32 184 769, framåt-strängAGER: 32 180 963–32 184 365, bakåt-strängPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakåt-strängGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakåt-strängNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakåt-strängDiagram över ABHD16A: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 31 686 955–31 687 295, 341 baserExon 19: 31 687 498–31 687 544, 47 baserExon 18: 31 687 642–31 687 740, 99 baserExon 17: 31 687 824–31 687 900, 77 baserExon 16: 31 688 041–31 688 103, 63 baserExon 15: 31 688 249–31 688 305, 57 baserExon 14: 31 688 723–31 688 786, 64 baserExon 13: 31 689 015–31 689 119, 105 baserExon 12: 31 689 581–31 689 704, 124 baserExon 11: 31 690 078–31 690 127, 50 baserExon 10: 31 690 539–31 690 602, 64 baserExon 9: 31 691 579–31 691 680, 102 baserExon 8: 31 691 804–31 691 918, 115 baserExon 7: 31 693 027–31 693 149, 123 baserExon 6: 31 693 359–31 693 432, 74 baserExon 5: 31 696 948–31 697 033, 86 baserExon 4: 31 700 942–31 701 028, 87 baserExon 3: 31 701 274–31 701 340, 67 baserExon 2: 31 702 074–31 702 130, 57 baserExon 1: 31 703 150–31 703 324, 175 baser201816141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2 kb av genens 16,4 kb, och 1 677 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ABHD16A

    5

    positioner i ABHD16A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    5 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • MHC (5 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    En helgenomsanalys täcker alla 16,4 kb av ABHD16A, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ABHD16A-genen: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD16A-genen: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abhd16a

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test