Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Choreoathetosis
Involuntary movements characterized by both athetosis (inability to sustain muscles in a fixed position) and chorea (widespread jerky arrhythmic movements).
Özet
- Diğer adları
- Choreoathetoid movements
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
ChoreoathetosisHP:0001266
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Choreoathetosis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alChoreoathetosis ile ilişkili 140 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Choreoathetosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CERS1ceramide synthase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Her zaman | 1 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Her zaman | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Her zaman | 1 durumda |
| TNRtenascin R | Her zaman | 1 durumda |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Çok sık (%80–99) | 7 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
100 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED23mediator complex subunit 23 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP54nucleoporin 54 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NUP62nucleoporin 62 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATG7autophagy related 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHKAcholine kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DMXL2Dmx like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCFC1host cell factor C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETXsenataxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FTLferritin light chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPRsepiapterin reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUOXsulfite oxidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde