Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATN1

atrophin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 6 927 959–6 942 321 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 14,4 kb
Protein
1 190 aminosyror
Även känd som
B37
Tidigare symboler
D12S755E, DRPLA
MANE Select-transkript
ENST00000396684.3NM_001940.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Så är ATN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där ATN1 finns. ATN1 och 44 gener i närheten på kromosom 12, från 6 435 140 till 7 435 139.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6 444 933–6 451 718, framåt-strängCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, framåt-strängTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, bakåt-strängVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakåt-strängMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, framåt-strängNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, framåt-strängGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, bakåt-strängIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, bakåt-strängNOP2: 6 556 886–6 607 367, bakåt-strängCHD4: 6 570 081–6 614 982, bakåt-strängCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, bakåt-strängLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, bakåt-strängACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, bakåt-strängING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, bakåt-strängZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, bakåt-strängPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, framåt-strängCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, bakåt-strängMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, framåt-strängPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, framåt-strängLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, framåt-strängCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, framåt-strängP3H3: 6 828 220–6 839 867, framåt-strängGNB3: 6 839 954–6 847 393, framåt-strängCDCA3: 6 844 723–6 852 353, bakåt-strängUSP5: 6 852 098–6 866 632, framåt-strängUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, framåt-strängTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, bakåt-strängSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, framåt-strängENO2: 6 913 745–6 923 970, framåt-strängENO2ATN1: 6 927 959–6 942 321, framåt-strängATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, framåt-strängC12orf57RNU7-1: 6 943 816–6 943 878, framåt-strängRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, framåt-strängPHB2: 6 965 327–6 970 841, bakåt-strängEMG1: 6 970 765–6 979 939, framåt-sträng: 6 970 921–6 997 428, framåt-strängLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, bakåt-strängC1S: 6 988 259–7 071 281, framåt-strängC1R: 7 080 213–7 092 873, bakåt-strängC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, bakåt-strängC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, bakåt-strängRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, framåt-strängCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, framåt-strängPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, framåt-strängACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, bakåt-strängCD163L1Diagram över ATN1: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 927 959–6 928 384, 426 baserExon 2: 6 933 840–6 934 028, 189 baserExon 3: 6 934 176–6 934 313, 138 baserExon 4: 6 934 465–6 934 578, 114 baserExon 5: 6 935 547–6 937 561, 2 015 baserExon 6: 6 937 845–6 938 067, 223 baserExon 7: 6 938 481–6 939 177, 697 baserExon 8: 6 940 880–6 941 023, 144 baserExon 9: 6 941 374–6 941 554, 181 baserExon 10: 6 941 747–6 942 321, 575 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 14,4 kb, och 3 573 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ATN1

3

positioner i ATN1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 14,4 kb av ATN1, inklusive introner, och inte bara de 4,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ATN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 30 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATN1-genen: atrophin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atn1

Vancouver

Dante Labs. ATN1-genen: atrophin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test