Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.22
Koordinater
Kromosom 8: 132 120 861–132 481 095 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 360,2 kb
Protein
872 aminosyror
Även känd som
Kv7.3
Tidigare symboler
EBN2
MANE Select-transkript
ENST00000388996.10NM_004519.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är KCNQ3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 8, med en parentes där KCNQ3 finns. KCNQ3 och 7 gener i närheten på kromosom 8, från 131 760 626 till 132 841 330.Kromosom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131 904 072–132 013 642, framåt-strängEFR3AOC90: 132 024 216–132 059 385, bakåt-strängOC90: 132 024 238–132 085 655, bakåt-strängHHLA1: 132 061 141–132 111 159, bakåt-strängHHLA1KCNQ3: 132 120 861–132 481 095, bakåt-strängKCNQ3DNAAF11: 132 570 133–132 675 622, bakåt-strängDNAAF11TMEM71: 132 685 007–132 760 712, bakåt-strängTMEM71PHF20L1: 132 775 311–132 850 003, framåt-strängPHF20L1Diagram över KCNQ3: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 132 120 861–132 129 996, 9 136 baserExon 14: 132 132 180–132 132 264, 85 baserExon 13: 132 134 290–132 134 388, 99 baserExon 12: 132 137 885–132 138 016, 132 baserExon 11: 132 140 076–132 140 178, 103 baserExon 10: 132 141 129–132 141 331, 203 baserExon 9: 132 163 468–132 163 494, 27 baserExon 8: 132 170 334–132 170 428, 95 baserExon 7: 132 172 598–132 172 693, 96 baserExon 6: 132 174 239–132 174 349, 111 baserExon 5: 132 175 453–132 175 608, 156 baserExon 4: 132 180 157–132 180 329, 173 baserExon 3: 132 184 241–132 184 367, 127 baserExon 2: 132 186 091–132 186 181, 91 baserExon 1: 132 480 147–132 481 095, 949 baser1510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 11,6 kb av genens 360,2 kb, och 2 619 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest KCNQ3

    45

    positioner i KCNQ3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 360,2 kb av KCNQ3, med introner inräknade, inte bara de 11,6 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till KCNQ3

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNQ3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 34 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). KCNQ3-genen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. KCNQ3-genen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnq3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test