AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Choreoathetosis
Involuntary movements characterized by both athetosis (inability to sustain muscles in a fixed position) and chorea (widespread jerky arrhythmic movements).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Choreoathetoid movements
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/choreoathetosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameChoreoathetosisHP:0001266
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Choreoathetosis, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας140 γονίδια που συνδέονται με το Choreoathetosis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Choreoathetosis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CERS1ceramide synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TNRtenascin R | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 100 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED23mediator complex subunit 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP54nucleoporin 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUP62nucleoporin 62 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATG7autophagy related 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHKAcholine kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCFC1host cell factor C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT1synaptotagmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FTLferritin light chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPRsepiapterin reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUOXsulfite oxidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες