Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DDC

dopa decarboxylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p12.2-p12.1
Koordinater
Kromosom 7: 50 458 442–50 565 405 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 107 kb
Protein
480 aminosyror
Även känd som
AADC
MANE Select-transkript
ENST00000444124.7NM_001082971.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • BH4-brist och monoaminneurotransmittorsjukdomar

    • Medfödda störningar i metabolism och transport av signalämnen

      Omfattar brist på aromatisk L-aminosyradekarboxylas (AADC), brist på tyrosinhydroxylas och sjukdom orsakad av vesikulär monoamintransportör (SLC18A2), som kan orsaka rörelsestörningar, låg muskelspänning och försenad utveckling.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om detta möjliggör riktad behandling, till exempel L-dopa vid brist på tyrosinhydroxylas eller genterapi vid AADC-brist.

Så är DDC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där DDC finns. DDC och 5 gener i närheten på kromosom 7, från 50 011 924 till 51 011 923.Kromosom 77p12.2-p12.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbZPBP: 49 850 421–50 121 329, bakåt-strängZPBPSPMIP7: 50 095 883–50 159 256, framåt-strängSPMIP7IKZF1: 50 303 412–50 405 101, framåt-strängIKZF1FIGNL1: 50 439 722–50 450 406, bakåt-strängFIGNL1DDC: 50 458 442–50 565 405, bakåt-strängDDCGRB10: 50 590 063–50 793 486, bakåt-strängGRB10Diagram över DDC: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 14: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 50 458 442–50 458 843, 402 baserExon 14: 50 463 213–50 463 431, 219 baserExon 13: 50 467 214–50 467 315, 102 baserExon 12: 50 470 073–50 470 171, 99 baserExon 11: 50 476 624–50 476 643, 20 baserExon 10: 50 479 787–50 479 863, 77 baserExon 9: 50 495 350–50 495 417, 68 baserExon 8: 50 499 148–50 499 242, 95 baserExon 7: 50 503 993–50 504 059, 67 baserExon 6: 50 528 137–50 528 280, 144 baserExon 5: 50 529 208–50 529 342, 135 baserExon 4: 50 537 860–50 537 979, 120 baserExon 3: 50 539 915–50 540 028, 114 baserExon 2: 50 543 885–50 544 113, 229 baserExon 1: 50 565 285–50 565 405, 121 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 107 kb, och 1 443 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av DDC

82

positioner i DDC där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 107 kb av DDC, inklusive introner, och inte bara de 2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DDC

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DDC kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DDC-genen: dopa decarboxylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ddc

Vancouver

Dante Labs. DDC-genen: dopa decarboxylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ddc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test