Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GUF1

GTP binding elongation factor GUF1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p12
Koordinater
Kromosom 4: 44 678 420–44 700 928 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 22,5 kb
Protein
669 aminosyror
Även känd som
FLJ13220
MANE Select-transkript
ENST00000281543.6NM_021927.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser GUF1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är GUF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 4, med en parentes där GUF1 finns. GUF1 och 3 gener i närheten på kromosom 4, från 44 189 674 till 45 189 673.Kromosom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.244,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbKCTD8: 44 173 903–44 448 930, bakåt-strängKCTD8YIPF7: 44 622 088–44 678 795, bakåt-strängYIPF7GUF1: 44 678 420–44 700 928, framåt-strängGUF1GNPDA2: 44 682 200–44 726 621, bakåt-strängGNPDA2Diagram över GUF1: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 44 678 420–44 678 787, 368 baserExon 2: 44 680 441–44 680 552, 112 baserExon 3: 44 680 694–44 680 842, 149 baserExon 4: 44 681 123–44 681 203, 81 baserExon 5: 44 682 334–44 682 411, 78 baserExon 6: 44 683 235–44 683 318, 84 baserExon 7: 44 685 959–44 686 023, 65 baserExon 8: 44 686 510–44 686 713, 204 baserExon 9: 44 688 007–44 688 146, 140 baserExon 10: 44 689 286–44 689 409, 124 baserExon 11: 44 689 843–44 689 975, 133 baserExon 12: 44 690 717–44 690 860, 144 baserExon 13: 44 691 666–44 691 799, 134 baserExon 14: 44 694 412–44 694 513, 102 baserExon 15: 44 695 615–44 695 734, 120 baserExon 16: 44 697 408–44 697 444, 37 baserExon 17: 44 698 544–44 700 928, 2 385 baser1246810121416175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 22,5 kb, och 2 010 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GUF1

2

positioner i GUF1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 22,5 kb av GUF1, inklusive introner, och inte bara de 4,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GUF1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GUF1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GUF1-genen: GTP binding elongation factor GUF1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/guf1

Vancouver

Dante Labs. GUF1-genen: GTP binding elongation factor GUF1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/guf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test