Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Choreoathetosis

Involuntary movements characterized by both athetosis (inability to sustain muscles in a fixed position) and chorea (widespread jerky arrhythmic movements).

HPO HP:0001266

Összefoglaló

Más néven
Choreoathetoid movements
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

66 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 62 more reports

Every condition report

Olvassa el a(z) Choreoathetosis nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

140 gén kapcsolódik ehhez: Choreoathetosis

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Choreoathetosis. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CERS1ceramide synthase 1Mindig1 betegségben
ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2Mindig1 betegségben
FRRS1Lferric chelate reductase 1 likeMindig1 betegségben
GCH1GTP cyclohydrolase 1Mindig1 betegségben
GJC2gap junction protein gamma 2Mindig1 betegségben
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Mindig1 betegségben
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3Mindig1 betegségben
IREB2iron responsive element binding protein 2Mindig1 betegségben
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialMindig1 betegségben
NADK2NAD kinase 2, mitochondrialMindig2 betegségben
NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Mindig1 betegségben
NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Mindig1 betegségben
NKX2-1NK2 homeobox 1Mindig2 betegségben
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Mindig2 betegségben
SLC30A9solute carrier family 30 member 9Mindig1 betegségben
TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50Mindig1 betegségben
TNRtenascin RMindig1 betegségben
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5Mindig1 betegségben
ATMATM serine/threonine kinaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PANK2pantothenate kinase 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Nagyon gyakran (80–99%)7 betegségben
TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseGyakran (30–79%)1 betegségben
ADARadenosine deaminase RNA specificGyakran (30–79%)1 betegségben
ADCY5adenylate cyclase 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
ATN1atrophin 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 BGyakran (30–79%)1 betegségben
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseGyakran (30–79%)2 betegségben
CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Gyakran (30–79%)1 betegségben
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
További 100 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
GTPBP2GTP binding protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
GUF1GTP binding elongation factor GUF1Gyakran (30–79%)1 betegségben
JAM2junctional adhesion molecule 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
MECP2methyl-CpG binding protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
MED23mediator complex subunit 23Gyakran (30–79%)1 betegségben
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseGyakran (30–79%)1 betegségben
MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Gyakran (30–79%)1 betegségben
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
MYORGmyogenesis regulating glycosidaseGyakran (30–79%)1 betegségben
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Gyakran (30–79%)1 betegségben
NGLY1N-glycanase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NUP54nucleoporin 54Gyakran (30–79%)2 betegségben
NUP62nucleoporin 62Gyakran (30–79%)2 betegségben
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BGyakran (30–79%)1 betegségben
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaGyakran (30–79%)1 betegségben
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NGyakran (30–79%)1 betegségben
PLP1proteolipid protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingGyakran (30–79%)1 betegségben
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
RRP12ribosomal RNA processing 12 homologGyakran (30–79%)1 betegségben
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Gyakran (30–79%)3 betegségben
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC16A2solute carrier family 16 member 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC20A2solute carrier family 20 member 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
TOE1target of EGR1, exonucleaseGyakran (30–79%)1 betegségben
TUBB4Atubulin beta 4A class IVaGyakran (30–79%)1 betegségben
XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
ARXaristaless related homeoboxNéha (5–29%)2 betegségben
ATG7autophagy related 7Néha (5–29%)1 betegségben
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Néha (5–29%)2 betegségben
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Néha (5–29%)2 betegségben
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ANéha (5–29%)1 betegségben
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ENéha (5–29%)1 betegségben
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Néha (5–29%)1 betegségben
CHKAcholine kinase alphaNéha (5–29%)1 betegségben
DMXL2Dmx like 2Néha (5–29%)1 betegségben
EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2Néha (5–29%)1 betegségben
FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Néha (5–29%)1 betegségben
FBXO28F-box protein 28Néha (5–29%)1 betegségben
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Néha (5–29%)1 betegségben
GNAO1G protein subunit alpha o1Néha (5–29%)1 betegségben
GNASGNAS complex locusNéha (5–29%)1 betegségben
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Néha (5–29%)1 betegségben
HCFC1host cell factor C1Néha (5–29%)1 betegségben
HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10Néha (5–29%)2 betegségben
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNéha (5–29%)1 betegségben
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I ANéha (5–29%)1 betegségben
IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein likeNéha (5–29%)1 betegségben
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Néha (5–29%)2 betegségben
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Néha (5–29%)1 betegségben
MICU1mitochondrial calcium uptake 1Néha (5–29%)1 betegségben
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseNéha (5–29%)2 betegségben
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2Néha (5–29%)1 betegségben
NEUROD2neuronal differentiation 2Néha (5–29%)1 betegségben
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PNéha (5–29%)1 betegségben
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QNéha (5–29%)1 betegségben
PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5Néha (5–29%)1 betegségben
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseNéha (5–29%)1 betegségben
POU3F3POU class 3 homeobox 3Néha (5–29%)1 betegségben
PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthaseNéha (5–29%)2 betegségben
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Néha (5–29%)2 betegségben
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
SETXsenataxinNéha (5–29%)1 betegségben
SH2B1SH2B adaptor protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
SIK1salt inducible kinase 1Néha (5–29%)1 betegségben
SLC13A5solute carrier family 13 member 5Néha (5–29%)1 betegségben
SLC1A3solute carrier family 1 member 3Néha (5–29%)1 betegségben
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Néha (5–29%)1 betegségben
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Néha (5–29%)1 betegségben
SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4Néha (5–29%)1 betegségben
STXBP1syntaxin binding protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaNéha (5–29%)1 betegségben
SYT1synaptotagmin 1Néha (5–29%)2 betegségben
TMEM106Btransmembrane protein 106BNéha (5–29%)1 betegségben
TMEM151Atransmembrane protein 151ANéha (5–29%)1 betegségben
TRIM8tripartite motif containing 8Néha (5–29%)1 betegségben
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Néha (5–29%)1 betegségben
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Nincs rögzítve1 betegségben
DDCdopa decarboxylaseNincs rögzítve1 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNincs rögzítve1 betegségben
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNincs rögzítve1 betegségben
FTLferritin light chainNincs rögzítve1 betegségben
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseNincs rögzítve1 betegségben
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Nincs rögzítve1 betegségben
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Nincs rögzítve1 betegségben
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Nincs rögzítve1 betegségben
QDPRquinoid dihydropteridine reductaseNincs rögzítve1 betegségben
SLC25A42solute carrier family 25 member 42Nincs rögzítve1 betegségben
SPRsepiapterin reductaseNincs rögzítve1 betegségben
ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5Nincs rögzítve1 betegségben
SUOXsulfite oxidaseNincs rögzítve1 betegségben
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

ChoreaInvoluntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Get my Genome TestSee the condition reports