Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTS

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 112 226 428–112 233 973 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 7,5 kb
Protein
145 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PTPS
MANE Select-transkript
ENST00000280362.8NM_000317.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • BH4-brist och monoaminneurotransmittorsjukdomar

    • Hyperfenylalaninemi på grund av BH4-bristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som höjer fenylalanin och minskar dopamin och serotonin, vilket leder till rörelsestörningar, anfall och försenad utveckling.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta möjliggör behandling med BH4, signalämnesprekursorer (L-dopa, 5-hydroxytryptofan) och vid behov folinsyra.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PTS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 11, med en parentes där PTS finns. PTS och 21 gener i närheten på kromosom 11, från 111 730 201 till 112 730 200.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, framåt-strängSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, bakåt-strängPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, bakåt-sträng: 111 786 286–111 879 425, bakåt-strängFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, bakåt-strängCFAP68: 111 878 935–111 885 975, framåt-strängCRYAB: 111 908 239–111 923 722, bakåt-strängCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, framåt-strängHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, framåt-strängHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, framåt-strängC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, framåt-strängDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, framåt-strängDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, bakåt-strängNKAPD1: 112 074 086–112 085 152, framåt-strängNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, bakåt-strängTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, framåt-strängSDHD: 112 086 903–112 193 805, framåt-strängIL18: 112 142 701–112 164 391, bakåt-strängIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, framåt-strängTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, framåt-strängBCO2PTS: 112 226 428–112 233 973, framåt-strängPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, bakåt-strängPLET1Diagram över PTS: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 112 226 428–112 226 526, 99 baserExon 2: 112 228 594–112 228 673, 80 baserExon 3: 112 230 208–112 230 230, 23 baserExon 4: 112 230 626–112 230 682, 57 baserExon 5: 112 233 163–112 233 233, 71 baserExon 6: 112 233 432–112 233 973, 542 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 7,5 kb, och 438 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTS

87

positioner i PTS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,5 kb av PTS, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTS-genen: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pts

Vancouver

Dante Labs. PTS-genen: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pts

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test